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2026-01-11 09:01 3,823次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都世運村，草叢深處，捕蚊機悄然亮起一抹幽微的藍光。機器釋放的二氧化碳，吸引著吸血雌蚊尋蹤而至。一旦觸及外圍細密的電網，便瞬間爆出幾點更亮的細碎火花。這些智能生態捕蚊機，已在成都世運村投放25臺，實現15000平方米區域內的滅蚊全覆蓋。 「這是我們拿到智慧財產權發明專利後在國際賽事上的首次應用。」近日，成都許量科技發展有限公司CEO王詩皓在接受記者採訪時說道。 相關研究顯示，蚊子找到人叮咬的核心原因，是人和動物呼吸過程中排出的二氧化碳對吸血雌蚊產生極強的吸引力。基於這一發現，成都許量科技利用自主開發的新材料去高效捕獲空氣中的二氧化碳，匯集達到一定濃度後進行釋放，「讓蚊子誤以為這是一個人」。雌蚊被引誘至設備後，再通過物理方式進行捕獲。 王詩皓介紹，該設備的核心技術，是「高效吸附空氣中濃度僅約0.04%的二氧化碳」，並解決了「在常溫常壓狀態下，從極低濃度富集到高濃度」這一難題，同時根據不同場景需求進行釋放。他舉例說，在公共空間中，該設備能將捕獲的二氧化碳精準釋放至1500ppm以上，「相當於做了一個仿生學的模擬人呼吸的過程」。 許量科技一直紮根成都，從科研到生產埠全由成都本土製造。王詩皓提到，公司與成都大學科研團隊深度合作，擁有完全自主智慧財產權的新材料專利在蓉研發落地，並通過校企直通模式完成轉化。除了成都，智能生態捕蚊機還在西雙版納、蘇州、上海、佛山等多地進行了投放。 值得一提的是，許量科技也曾服務於成都大運會，國際賽事的場景供給，直接驅動了產品後續的研發和迭代升級。「捕獲方式由之前的風吸式迭代為電擊式物理捕獲，捕獲效率約提升40%以上。」王詩皓告訴記者，迭代後的新型吸附材料性能也提升了約70%，增強了二氧化碳的富集效率與整體誘捕效果。 「在成都世運會場景投用後，不少海外客戶也關注到我們。」王詩皓表示，目前公司已與東南亞等地溝通合作，未來也或將針對東南亞地區長期受登革熱等熱帶疾病困擾的痛點，提供解決方案。
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