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2026-03-04 07:22 8,461次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
曼谷8月9日電 (記者 李映民)泰國代總理普坦9日在素林府召集烏汶、四色菊、素林、武裡南4個邊境府的官員，研究泰柬邊境衝突結束後民眾返鄉安置及幫扶問題。泰外交部長瑪裡等出席。 普坦在會上表示，隨著泰柬兩國停火計劃的落實，泰國政府評估前線與後方安全狀況，已允許民眾返回家園，但必須儘快將各項政府幫扶補助款落實到村、到戶。他指示地方政府加快幫扶資金發放，確保不出現延誤與流失，並強調以民眾利益為重開展各項工作。 為減輕民眾負擔，普坦宣布7月至8月免收受衝突影響地區居民與安置中心的水電費用。他還指示當地政府關注公共衛生需求，尤其是對受驚的老年群體提供持續關懷。 在防務方面，普坦表示，將提高村安全保衛隊津貼，6小時以上不足12小時的值勤按每日120泰銖計算，12小時以上則為240泰銖，預算約1.17億泰銖，由中央財政負擔，惠及7個邊境府份約3.27萬人。 普坦強調，保護人民生命財產安全是政府工作的首要任務，也是此次幫扶與安置工作的根本目標。(完)
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