上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月14日電 (劉夢蓉 周煒)海南航空控股股份有限公司14日對外稱,海南航空將於8月15日起在北京—曼谷國際往返航線上推出寵物進客艙服務。旅客可申請攜帶符合條件的小型寵物(僅限家庭馴養的貓、犬)進入客艙,與愛寵共享溫馨的跨境飛行旅程。 據介紹,海南航空接收符合規定的貓、狗作為客艙寵物運輸對象,每個航班客艙內可運輸的寵物數量有限,將遵循「先到先得」的原則進行分配。 為了確保寵物在運輸過程中的安全、舒適與衛生,同時保障客艙其他旅客的乘機體驗,海南航空對寵物進客艙服務設定明確的申請條件:申請旅客需為成年人,且不屬於無陪旅客、病殘旅客或孕婦等需要特殊協助的旅客群體;申請旅客需準備並提交《動物衛生證明》、寵物疫苗注射證明、寵物身份標識、入境文件,並填寫運輸協議書。 與國內航線不同,旅客申請國際及地區航線寵物進客艙服務需提前辦理寵物身份標識、入境文件等手續,並且每名旅客最多僅限帶1隻寵物進入客艙。 海南航空控股股份有限公司稱,目前,該服務僅限於北京往返曼谷航線經濟艙開放,後續將根據旅客需求及運營情況逐步拓展至更多國際及地區航線。(完)
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