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2026-02-04 04:50 4,718次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 平壤消息：據朝鮮中央通訊社(朝中社)11日報導，朝鮮國防相努光鐵8月10日發表談話，譴責美國和韓國軍方宣布將從本月18日起開始舉行的「乙支自由之盾」大規模聯合軍演，稱美韓此舉將給朝鮮半島安保環境再次帶來嚴重挑戰。 談話稱，「乙支自由之盾」聯合軍演以實際核戰爭作為假想情況，不僅是對朝鮮的直接軍事挑釁，還將加劇朝鮮半島形勢的不可預測性，破壞朝鮮半島的安全環境。 談話說，美韓舉行「乙支自由之盾」大規模聯合軍演暴露出與朝鮮的軍事對抗立場，勢必給朝鮮半島和地區安保環境再次帶來嚴重挑戰，加劇敵對情緒。朝方對此表示強烈譴責，並就由此導致的負面後果作出嚴正警告。 談話還表示，美韓單方面軍事威脅和對抗意圖是使朝鮮半島和周邊地區緊張局勢日趨加劇的根本原因。向朝鮮炫耀武力將會適得其反，必將使美韓的安保處於更不安全的狀態。 談話稱，遏制敵國的進攻行動、反擊軍事挑釁、保衛國家安全和地區和平是朝鮮武裝力量的絕對使命。朝鮮武裝力量將以徹底、堅決的反制姿態應對美韓的戰爭演習活動，並在發生任何超越邊界線的挑釁行為時，行使自衛權範圍內的主權權利。 當地時間8月7日，韓國聯合參謀本部和駐韓美軍共同發布消息稱，2025年韓美「乙支自由之盾」聯合軍演將於8月18日至8月28日進行。(完)
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