江西發布雷電和大風雙黃色預警
2025-11-30 17:20 3,712次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
金邊8月7日電 (記者 楊強)中國駐柬埔寨大使館當地時間5日晚舉行慶祝中國人民解放軍建軍98周年招待會。 柬人民黨副主席、國王最高顧問、五星上將迪班親王，柬國防部國務秘書孟桑潘上將、國家警察總監韶泰上將等高級官員，多國駐柬外交官、武官約300人參加。中國駐柬大使汪文斌和使館外交官出席。 中國駐柬大使館國防武官盛大治致辭指出，98年來，中國共產黨領導下的人民軍隊，不僅是捍衛國家主權安全發展利益的鋼鐵長城，還是維護世界和平安寧的和平之師、正義之師、文明之師。在兩國領導人戰略引領下，中國人民解放軍將與柬埔寨王家軍一道，全面落實兩國領導人重要共識，共同落實全球安全倡議，為構建新時代全天候中柬命運共同體、為維護和促進地區乃至世界的和平、穩定與繁榮作出積極貢獻。 正在馬來西亞出席會議的柬副首相兼國防大臣迪西哈上將、王家軍總司令翁比塞上將分別發來賀信，熱烈祝賀中國人民解放軍建軍98周年。柬國防部政策與外事總局副總局長帕威伯索帕中將代表柬方致辭，高度評價中國國防和軍隊現代化建設成就，高度讚賞並堅定支持中國軍隊堅定維護國家主權安全和領土完整，衷心感謝中國政府、人民和軍隊長期以來向柬埔寨，特別是為柬王家軍現代化建設提供的無私寶貴支持，感謝中方為推動柬泰達成停火共識發揮的重要作用，願同中方繼續加強合作，共同推動兩軍關係進一步深化發展，鞏固兩國鐵桿友誼。 招待會期間還舉辦《守護和平、命運與共》圖片展，播放《PLA》《For Peace》《中柬維和友誼》等專題視頻，並圍繞和平合作理念舉行書法展示。(完)
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