多家藥企研發基孔肯雅熱檢測試劑 專家：不建議自測
2026-02-24 06:24 4,519次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
清晨7點的曹楊職校中點實訓室裡，面點教師史祥忠已經開始了一天的訓練。揉面、拉抻、塑形……動作行雲流水，一氣呵成。這位2001年出生的年輕教師，不久前剛剛斬獲上海市第二屆職業技能大賽中式面點項目金獎，即將代表上海出徵第三屆全國職業技能大賽。「高中時選擇了學習烹飪，沒想到這條路越走越寬。」史祥忠回憶起自己的職業起點，眼中閃爍著光彩。在南京求學期間，他憑藉過硬的技能在大賽中脫穎而出，不僅獲得保送本科的機會，更成為學生們津津樂道的榜樣。「普陀區技能學習的氛圍挺好的。」如今，這位曾經的技能大賽受益者，在曹楊職校開始了他的教師生涯。在史祥忠眼中，面點製作經歷了「技術—藝術—文化」的三重認知躍遷。他不僅精研傳統技藝，更將普陀本地文化元素融入創作。「比如悅來芳的翻毛月餅工藝，我就將其運用到了油酥作品中，它們工藝上有很多相似的地方，我想用傳統非遺技藝重新演繹新中式面點的製作方法。」史祥忠作品這種創新精神也體現在他的教學中。「傳統優秀的技藝我們要保持，很多創新其實是在傳統基礎上的升級。」史祥忠經常在課堂上演示傳統作品，同時鼓勵學生參加各類比賽，拓展行業視野。「教學與比賽是相互成就的。」作為專業教師，史祥忠正在積極打造曹楊職校烹飪專業的人才梯隊。他帶學生參與備賽過程，分享實戰經驗，將行業最新動態引入課堂。「面對AI和機械化的衝擊，我們必須培養學生的核心競爭力。」在他看來，未來的技能人才不僅要會動手，更要懂營養配餐、健康飲食等理論知識。今年，史祥忠將迎來職業生涯的重要挑戰——代表上海市參加第三屆全國職業技能大賽。與以往不同，本屆國賽中式面點項目從原來的3個擴展到8個，新增龍鬚麵、發酵麵團象形麵點、麵塑等品類，考核內容更加全面，向選手提出了全新挑戰。「看到比賽文件時確實感到壓力不小，但轉念一想，這不正是提升自己的好機會嗎？」史祥忠坦言，像龍鬚麵等北方選手擅長的項目，對南方選手來說是個不小的挑戰。但很快他就調整好心態：「量變引起質變，這正是突破自我的好機會。」為此，他制定了嚴苛的訓練計劃：每天清晨7點到校，晚上11點離開，中間只有短暫休息。十分考驗臂力的龍鬚麵項目，別人通常需要兩個月掌握，他硬是通過高強度訓練在半個月內攻克。區人社局表示：「我們特別注重像史祥忠這樣的技能人才的培養，他們既能站在學生的角度改進教學方式、提高教學質量，又能以教師身份通過校企合作、各級競賽、行業交流等，不斷提高自身技能水平，相輔相成，為學校育人，推動行業技能人才隊伍不斷強化。」為了激勵更多青年、勞動者在技能賽道上越走越通暢，普陀區出臺了《關於進一步加強普陀區技能人才隊伍建設的實施辦法》，從「培訓-評價-獲證-選拔-發展」給予技能人才成長成才全方位的支持。展望未來，史祥忠目標明確：「首先提升自己的課程教學能力，同時多接觸行業比賽和發展。」在普陀區這片技能人才沃土上，像史祥忠這樣的技能新秀正在茁壯成長。他們用匠心傳承技藝，用創新點亮未來，用實際行動詮釋著「技能報國」的深刻內涵。正如史祥忠對學生的寄語：堅持下去，路會越走越寬。
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