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2025-12-19 07:10 2,381次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
華盛頓/阿斯塔納8月8日電 (記者 陳孟統 單璐)亞塞拜然總統阿利耶夫和亞美尼亞總理帕什尼揚8日在美國華盛頓舉行會晤，見證兩國外長草籤一項旨在推動關係正常化的和平協議文本。 根據雙方發表的聯合聲明，兩國認為有必要規劃一條通向光明未來的道路，擺脫過去衝突的陰影。兩國應在尊重國際邊界不可侵犯、禁止以武力獲取領土的基礎上，建立睦鄰關係，從而結束曾造成嚴重人道災難的衝突。 據亞塞拜然國家通訊社報導，阿利耶夫當天表示，這項和平協議清楚表明了雙方的意願，即希望實現和平。 亞美尼亞國家通訊社的消息稱，帕什尼揚在會晤後表示，雙方草籤和平協議，將為結束兩國長期衝突鋪平道路，並開啟一個以充分尊重彼此主權和領土完整為基礎的新時代。 當天，阿利耶夫和帕什尼揚共同到訪白宮，與美國總統川普舉行會晤。 蘇聯解體後，亞塞拜然和亞美尼亞因納戈爾諾－卡拉巴赫(納卡)地區歸屬問題爆發戰爭。雖然兩國1994年達成全面停火協議，但一直因納卡問題處於敵對狀態，武裝衝突時有發生。2023年12月7日，兩國發表聯合聲明，重申有意在尊重主權和領土完整原則基礎上實現關係正常化並達成和平協議。 根據8日雙方籤署的聯合聲明，兩國將採取進一步措施以最終籤署並批准該協議。(完)
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