杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
盛夏的海南,諸多農作物新品種的夏收、夏種、夏管同時上演。海南一制種企業負責人王仕明正忙著將東方市感城鎮的一塊撂荒地盤活。「通過土壤改良,讓這裡成為常年可種植作物的制種基地。」王仕明說。 從利用當地氣候加代繁育到常年種子研發,從分散科研到集群協同,從育種到制種再到種業全產業鏈,依託國家南繁科研育種基地,海南正不斷刷新中國種業的底色。 2018年4月12日,習近平總書記來到國家南繁科研育種基地考察。總書記強調,良種在促進糧食增產方面具有十分關鍵的作用。要下決心把我國種業搞上去,抓緊培育具有自主智慧財產權的優良品種,從源頭上保障國家糧食安全。 「總書記在田頭看見我,第一句話就是『老謝,你也來啦』,非常親切,讓我非常感動。」中國科學院院士、福建省農業科學院研究員謝華安說,總書記到南繁基地和水稻展示田考察,說明他對國家的糧食生產和糧食安全非常重視,時時記在心上。 謝華安帶領團隊觀察水稻新品種結實粒情況(央廣網發 潘麗燕 攝) 一粒種子,連著「國之大者」,關係國家糧食安全主動權。牢記總書記的殷殷囑託,這幾年,謝華安帶領團隊在國家南繁科研育種基地持續攻關,培育出耐儲存、高產量的水稻新品種,讓實驗室成果在田間結出碩果。 三亞崖州灣科技城高新區是海南種業的主陣地。「2022年4月,總書記再次前來考察南繁科研育種工作,他強調,中國人的飯碗要牢牢端在自己手中,就必須把種子牢牢攥在自己手裡。這些叮囑我牢記心間,激勵我持續奮鬥。」崖州灣國家實驗室科研人員喬繼月說。 如今,越來越多的年輕科研人員紮根南繁熱土,快速成長為育種、制種主力軍。為了培育高耐鹽水稻新品種,喬繼月和所在團隊成員頂著烈日,在試驗田中對大量野生稻進行逐株篩選,目前已成功篩選出耐鹽的種質資源,為水稻耐鹽鹼遺傳改良提供了關鍵分子靶標。 喬繼月在做野生稻分子標記篩選實驗(央廣網記者 索迪 攝) 科研發力,技術賦能。近些年,國家南繁科研育種基地為種業科研裝上「中國芯」,雷射雷達、高光譜相機、各種傳感器為育種材料進行全方位、實時「體檢」,海量育種數據與大數據算法密切配合,作物新品種培育迎來加速度。 「好種多打糧。我們也通過努力,推動實驗室的科研成果轉化為現實生產力。」50年前,王仕明父親作為制種員從江西來到海南建設繁種基地。現在,王仕明在三亞、東方、樂東建設了2萬畝科研和生產基地,每年生產600萬斤到800萬斤水稻種子,可供全國300萬畝到400萬畝大田種植使用。 王仕明觀察不同品種水稻的生長情況(央廣網記者 索迪 攝) 如今,國家南繁科研育種基地已成為農業科研的加速器、種子供給的常備庫,每年有超過300萬份育種材料及品種進入南繁,全國已育成的農作物新品種中有70%以上經過南繁選育。追光逐熱,向「種」圖強,海南正加快建設服務全國的「南繁矽谷」。 「『南繁矽谷』就是中國種子的底座,我們要育成更多優良的種子,讓中國人種的是中國好種,中國飯碗裝的是中國糧。」謝華安說。 總監製:駱紅秉 總策劃:張軍 於鋒 監製:伍剛 宮歆慧 統籌:陶玉德 策劃:林韋瑋 卜葉 記者:索迪 剪輯:陶淦 鳴謝:崖州灣國家實驗室 崖州灣科技城管理局
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