趙一曼孫女寄語中國人民大學本科新生
2025-11-30 15:04 1,819次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 據中央氣象臺網站消息，雲南、湖南、湖北及京津冀等地出現強降雨天氣。預計未來三天，受「楊柳」影響，我國東南部海區及華南、江南南部、西南地區東部等地有強風雨天氣，關注颱風災害影響；江漢、江淮、黃淮、華北、東北等地多陣雨和強對流天氣，關注局地強降雨可能引發的次生災害及對交通、旅遊、農業生產等的不利影響。 昨日雲南湖南湖北及京津冀等地出現強降雨 昨日8時至今日6時，雲南中部、貴州南部、廣西北部、湖南北部、湖北中南部、浙江中西部、江蘇中部及河北中部和東北部、北京東南部、天津北部等地部分地區出現暴雨或大暴雨(100～123毫米)；上述地區最大小時降水量30～50毫米，局地60～80毫米。內蒙古東南部、陝西中部、山西中南部、河北中部等局地出現雷暴大風。 重點天氣預報 颱風「楊柳」將給華南等地帶來強風雨 今年第11號颱風「楊柳」已於今天(13日)早晨加強為強颱風級，早晨5點鐘其中心位於臺灣臺東市東偏南方向大約170公裡的西北太平洋洋面上，就是北緯22.0度、東經122.6度，中心附近最大風力14級(42米/秒)，中心最低氣壓955百帕，七級風圈半徑為170~320公裡，十級風圈半徑為80~100公裡，十二級風圈半徑為50公裡。 預計，「楊柳」將以每小時25-30公裡的速度向西偏北方向移動，強度還將有所加強，即將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸(颱風級或強颱風級，40~45米/秒，13~14級)；穿過臺灣島後13日下午進入臺灣海峽，並將於13日夜間至14日凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸(強熱帶風暴級或颱風級，25~33米/秒，10~12級)；以後繼續向西偏北方向移動，強度逐漸減弱。 預計，8月13日08時至14日08時，黑龍江中部、吉林西部、遼寧西部、河南南部、湖北中部、江蘇北部、雲南西部、廣東東部、福建東部和南部、西藏南部、臺灣島大部等地部分地區有大到暴雨，其中，福建東南部、廣東東南部、臺灣島東部和南部等地部分地區有大暴雨，臺灣島東部和南部等地局地特大暴雨(250～390毫米)。上述部分地區伴有短時強降水(最大小時降雨量20～50毫米，局地可超過70毫米)，局地有雷暴大風等強對流天氣。東海南部、臺灣以東洋面、南海東北部、巴士海峽、臺灣海峽、臺灣島北部及其沿海、福建北部沿海、廣東中東部沿海將有6~8級大風，臺灣島南部及其沿海、福建中南部沿海、臺灣東南洋面、臺灣海峽和巴士海峽的部分海域風力可達9~10級，颱風中心經過的附近海域和地區風力有11~14級，陣風15-16級。中央氣象臺8月13日06時繼續發布颱風黃色預警和暴雨黃色預警。 颱風「楊柳」未來60小時路徑概率預報圖(8月13日05時-15日17時) 圖片來源：中央氣象臺網站 全國強降雨落區預報圖(8月13日08時-14日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 東北地區等地有強對流和較強降水 13日，東北地區及黃淮、江淮等地有較強降水，部分地區有雷暴大風或冰雹，並伴有短時強降水等強對流天氣。 預計，8月13日08時至14日08時，內蒙古東南部、東北地區北部和西部、蘇皖北部、華南東部等地的部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹天氣，其中，黑龍江東北部、遼寧西部、福建南部、廣東東部等地的部分地區將有10級以上雷暴大風，最大風力可達11級以上。中央氣象臺8月13日06時繼續發布強對流天氣黃色預警。 全國雷暴大風或冰雹預警圖(8月13日08時-14日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 國內未來三天具體預報 8月13日08時至14日08時，黑龍江中部、吉林西部、遼寧西部、河南南部、湖北中部、江蘇北部、雲南西部、廣東東部、福建東部和南部、西藏南部、臺灣島大部等地部分地區有大到暴雨，其中，福建東南部、廣東東南部、臺灣島東部和南部等地部分地區有大暴雨，臺灣島東部和南部等地局地特大暴雨(250～390毫米)。臺灣以東洋面有12～13級風，陣風14～15級；臺灣海峽、巴士海峽有10～11級風，陣風12～13級。 全國降水量預報圖(8月13日08時-14日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 8月14日08時至15日08時，華南大部和內蒙古中部、黃淮、江南西部和南部等地部分地區有中到大雨，其中，廣東大部、廣西東部、湖南南部、江西南部等地部分地區有暴雨或大暴雨，廣東北部局地特大暴雨(250～300毫米)。 全國降水量預報圖(8月14日08時-15日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站 8月15日08時至16日08時，貴州、廣西西部和北部、湖南西部、四川盆地東南部、重慶南部和黑龍江南部、吉林北部、遼寧南部、華北中南部、山東北部等地部分地區有中到大雨，其中，貴州大部、廣西北部和黑龍江西南部、吉林北部、遼寧東南部、山西東部、河北東南部、山東西部、重慶東南部等地部分地區有暴雨或大暴雨(100～200毫米)。 全國降水量預報圖(8月15日08時-16日08時) 圖片來源：中央氣象臺網站
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