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2025-12-09 15:52 7,524次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月11日電 (記者 蔡敏婕)穗港澳三地的僑界青年共迎十五運會和殘特奧會文體交流活動連日來在廣州舉行。 本次活動通過全運場館參訪、文化主題交流、體育歡樂競賽三大板塊，激發宣傳全運、參與全運、服務全運的熱情，吸引了穗港澳的僑界青年代表、全運志願工作者及各界嘉賓逾300人次參與。 40多名的僑界青年代表實地走訪全運會場館天河體育中心，參觀了黃埔區規劃展示館，體驗智能無人駕駛技術，通過沉浸式體驗世界級賽事場館的科技魅力與廣州「拼經濟」戰略下的生物醫藥、人工智慧等戰略性新興產業發展成果，在科技與體育的融合中感受到廣州「科技全運」的硬實力。 8月10日，穗港澳歡樂運動會在廣州舉行。廣州市僑聯 供圖 香港僑界社團聯會、澳門歸僑總會獲頒「十五運會和殘特奧會廣州賽區執委會聯絡部特聘顧問單位」聘書，標誌著港澳僑界深度參與全運服務機制。 三地的僑青表示，僑界青年要爭當科技全運的攻堅者、灣區產業的連結者、嶺南文化的傳播者，將全運會轉化為大灣區融合發展的加速器。 在10日舉行的第三屆廣州市僑青運動會升級為穗港澳歡樂運動會，首次邀請香港、澳門僑青組隊參加，共有160名僑界青年組成14支隊伍，在運水接力、點球大賽、井字棋接力、拔河爭霸等項目展開角逐。 廣州市僑聯表示，將以服務「辦全運」和「大灣區融合」為目標，致力於搭建穗港澳僑界青年常態化交流合作平臺，推動三地僑青在科技創新、綠色經濟、人文交流等領域結成「發展合伙人」，實現從賽場搭檔到創業夥伴的跨越，號召廣大僑青爭當「智慧全運的推動者」「活力灣區的連接者」和「品質廣州的踐行者」，將活動共識轉化為服務全運、建設灣區的實際行動。(完)
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