臺灣青年學子參訪上海 聚焦人工智慧盼兩岸科創合作
2026-01-12 02:34 7,948次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近幾年，運動戶外風吹得強勁。不僅推動了越來越多地人群參與到各項運動中，也影響了人們的穿衣風格。那麼，當運動戶外風成為穿搭潮流，人們的服飾有哪些變化？日前，江南布衣旗下品牌onmygame以「兒童運動體驗科技」為核心，推出了一場品牌大秀，面對刮進童裝圈的運動戶外風，給出了中國新生代品牌的「解題思路」。 品牌首創的超輕絨感速干係列無疑是秀場的焦點。onmygame由陳瑩和杜彬共同創立，杜彬告訴記者，速幹是運動面料的一項基本屬性，但對於不同的季節而言，速乾麵料也有著細分的區別。「在夏天，速幹疊加涼感面料會讓小朋友穿上更加涼爽舒適，在秋冬季節，速幹在滿足運動後迅速吸溼排汗的同時，再加上絨感的觸感，就會更加親膚保暖。」她說，「超輕絨感速干係列」便由此應運而生。此外，本次秋冬新品中還有被稱為「膚感卷王」的糯糯家族系列產品，目前已吸引了超過40萬名擁躉者；全場景輕護彩殼系列側重多種運動場景中的輕量防護設計，能覆蓋兒童多種戶外運動需求，冠軍明星運動羽絨系列則是專為兒童動態運動優化設計，輕暖的羽絨結構兼具專業與靈動。 「相較於成年人更有針對性的運動服飾需求而言，小朋友的運動更具靈活性。」杜彬說，活潑好動是孩子的天性，他們的運動更是生活中隨處可見、隨時發生的。基於此，onmygame的產品設計以「輕」為核心標準，同時兼顧防曬、防風、防潑水、抑菌等功能。「另外，充滿童趣的設計感也是我們區別於成人運動品牌的一大特色。」值得一提的是，onmygame還與浙江理工大學聯合打造了創新科技研發中心和動態體感實驗室。從創新面料、設計環節到調色配方，都經過「產-學-研」多輪研發打磨。 作為國內新生代運動品牌，onmygame今年剛滿「3周歲」，以讓孩⼦通過運動「感受⾃我、享受⽣活、探索世界」為品牌理念，希望孩子們能在「動著玩，玩著動」中成長為獨一無二的自己。杜彬透露，今年也可以說是onmygame品牌建設的元年，不僅於日前宣布了全球品牌大使——奧運冠軍劉璇，接下來還將在北京開設首家實體店，讓品牌更貼近消費者，也更快速地創新迭代。
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