水利部和中國氣象局聯合發布橙色山洪災害氣象預警
2026-01-20 06:50 8,692次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月12日電(記者 國璇) 第12屆世界運動會撞球項目比賽正在成都進行。來自泰國、菲律賓和越南的多位撞球選手接受記者採訪時表示，作為非奧項目最高水平的國際綜合性運動會，成都世運會讓更多人感受到撞球項目的魅力。 12日的斯諾克女子6紅球首場半決賽上演了「泰國德比」。19歲的努查·菲弗爾以2:0戰勝同胞普蘭查鋪·撈奇亞龐，將與中國名將白雨露爭奪冠軍。受父親影響，菲弗爾從斯諾克愛好者成長為職業運動員，目前世界排名第11位。第一次參加世運會的她表示，觀眾的熱情給她留下深刻印象：「現場有很多觀眾，他們很注重觀賽禮儀，在我們打進精彩進球時也會熱烈鼓掌。」 最終收穫銅牌的撈奇亞龐告訴記者，撞球兼具競技性和娛樂性，泰國擁有濃鬱的撞球文化，撞球俱樂部數量眾多，豐富多樣的賽事為年輕人晉級職業賽事提供了寶貴的通道。 8月12日，在成都世運會斯諾克女子6紅球半決賽中，泰國選手努查·菲弗爾以2:0戰勝隊友普蘭查鋪·撈奇亞龐。圖為菲弗爾在比賽中。記者 田雨昊 攝 「和男子相比，女子斯諾克職業選手數量不多，專業賽事偏少。」撈奇亞龐坦言，成為女子職業斯諾克選手並不容易。雖然面臨挑戰，但越來越多泰國女將在國際斯諾克界嶄露頭角，比如目前的女子世界第一明克·努查魯特，也激勵更多泰國女孩走向世界舞臺。 「泰國女子選手的基本功普遍不錯，也有許多來中國訓練和比賽。」白雨露受訪時稱，世界女子斯諾克界呈現百花齊放的態勢，中國、泰國、英國和印度等國家的選手實力突出。世運會等國際賽事為各國選手提供了交流和切磋的舞臺，有助於提升女子賽事的整體水平。 菲律賓女將切斯卡·森特諾挺進了13日的女子花式半決賽，將迎戰三屆女子9球世錦賽冠軍、中國名將劉莎莎，森特諾期待在自己的第二次世運會之旅為菲律賓帶回一枚金牌，實現職業生涯的新突破。 森特諾曾多次與劉莎莎、韓雨等中國名將在世錦賽等頂尖賽事中交手。她認為，菲中兩國作為撞球強國，在舉辦賽事、人才培養等方面具有廣闊的合作空間。此外，第一次來成都的森特諾希望賽後看大熊貓、品嘗火鍋，「既要好成績，也要玩得開心」。 成都世運會撞球項目設有斯諾克、花式撞球和開倫撞球三個分項。和前兩項相比，沒有袋口、僅帶邊庫的開倫撞球在中國撞球廳裡較為少見。此次代表東道主出戰的唯一選手錢家樂止步男子三庫開倫預賽。前男子世界第一、越南名將陳決戰則早已注意到這位初出茅廬的16歲中國小將。 今年5月三庫開倫世界盃越南站比賽，錢家樂創下中國球手在三庫開倫國際比賽中的得分紀錄。陳決戰認為，雖然年輕，但錢家樂已具備成為世界級球員的潛力。「在我不斷取得好成績後，有越來越多越南青年愛上並從事職業開倫撞球運動。我相信錢家樂也能在中國發揮類似的榜樣作用。」 「成都世運會的賽事組織出色，觀眾也比我想像得多，我很高興開倫撞球逐漸走進中國大眾的視野。」陳決戰已躋身13日的男子三庫開倫半決賽，力爭站上領獎臺。(完)
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