杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在數字經濟蓬勃發展的當下,人工智慧已成為推動產業變革的新型生產力。算力作為人工智慧發展的基石之一,其重要性不言而喻。近期,全國多地出臺算力券政策,以發放算力券的方式,幫助企業破解算力使用難題,加速算力相關產業融合創新。 什麼是算力券?作為一種政策創新工具,算力券與大家熟知的消費券類似,本質是通過政府補貼降低企業的算力使用成本,促進算力產業發展。與一般的消費券不同,算力券面向企業等市場經營主體,是用於支持其購買算力服務的政策工具和數位化憑證。 多地積極發放算力券,背後有政策引領與市場需求。一方面,該舉措響應國家對數字經濟和人工智慧產業發展的戰略部署,助力構建人工智慧產業生態。另一方面,此舉旨在應對當前算力市場存在的供需失衡等挑戰,引導算力資源的合理流動與高效配置,實現算力供需的精準對接。 算力券有利於企業解決「算不起」「算閒置」等現實問題。對於需求端來說,直接降低企業算力使用成本與門檻,助力其加大技術研發投入、加速產品迭代升級,在市場競爭中獲得優勢;對於供給端而言,算力券以政府補貼形式盤活閒置算力資源,促進其向需求端流動,提升資源利用率。 算力券作為政策槓桿,能夠以四兩撥千斤的形式加速構建「人工智慧+」產業鏈。不少地方明確算力券的適用範圍涵蓋智能算力與超算算力,同時以配套政策方式發放模型券、數據券、語料券等,以算力為切入點,精準對接算力產業最新需求,帶動相關產業鏈實現數位化轉型。 算力券有助於推動我國產業結構優化升級。隨著人工智慧與千行百業的深度融合,傳統產業得以藉助人工智慧技術實現智能化轉型,提高生產效率和產品質量。新興產業則在人工智慧的驅動下加速發展,培育新的經濟增長點。比如,藉助算力券政策,智慧醫療、智慧教育、智慧交通等領域產品得以迭代升級,人工智慧應用場景不斷拓展。此外,算力券可以吸引更多創新型企業和專業人才,形成集聚效應與規模效應,營造良好的創新創業生態,激發市場活力。 從不少地方的實踐來看,當前,算力券對推動數字經濟發展的效果可謂立竿見影。以算力券政策為引導,北京已有多家算力供應商在平臺註冊,為企業提供算力資源。貴州等地近年來出臺算力系列政策,有效激發了企業參與算力發展的積極性。 需要注意的是,算力券並非能在市場上流通的有價證券或金融工具,在推廣這一政策的過程中,一些潛在問題不容忽視。例如,如何確保算力券發放的公平性與透明度,防止出現套利、重複補貼等現象;如何建立健全算力券的監管機制,強化數據安全與隱私保護;以及如何進一步提升算力服務的質量與穩定性,滿足企業日益增長的多樣化需求等。只有妥善解決上述問題,才能讓算力券這一政策工具持續發揮積極作用,真正讓好鋼用在刀刃上。
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