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2026-03-14 13:29 6,357次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新疆昌吉8月12日電 題：十年蛻變：醫療援疆傳幫帶 「輸血」變「造血」 作者 劉遠 新疆醫科大學第一附屬醫院昌吉分院主樓內，寬敞明亮，各診療區呈魚骨狀隱入走廊盲端，既保證私密性又減少擁堵。腫瘤防治中心前，20餘位首席專家名冊依次排布，呈現出聯合診治模式。內窺鏡中心正迎來新儀器，全流水線可追溯系統支持患者便捷地進行各類內窺鏡檢查。 「10年前，我們是昌吉市醫院中的倒數。」昌吉分院黨委書記、副院長熊健回憶道。 如今，該院在政府的支持及40餘位援疆專家的幫助下，已具備準三級醫院的技術水平。其年門診就診數量由10年前的20萬人次提升至70萬人次，年手術數量由2000臺提升至12000臺。 「以前學技術靠外出進修，鍛鍊機會少。現在在本地就可向援疆專家學習先進設備、手術操作技術。」熊健說。 當前，該院正打造「傳幫帶」模式，通過臨床帶教、技能實訓、選派當地醫生到福建泉州進修，給予醫生更多動手機會，幫助醫生熟練掌握技術。目前醫院累積帶教已超200人次。 呼吸科與危重醫學科主治醫師林洪盛來自福建省泉州市第一醫院，是2024年底來到昌吉的援疆醫生，他幫助昌吉分院的支氣管內窺鏡檢查轉為「無痛」模式。 「麻藥影響呼吸系統。對患有呼吸系統疾病的患者來說無痛檢查的併發症最是棘手」，林洪盛解釋道，以往屬地醫生未開展過該項目，缺乏應對相關情況的經驗，難以邁出第一步，「我正好有應對突發狀況的經驗，可為其提供技術支持」。 目前，該院已實現無痛支氣管內窺鏡檢查的全覆蓋，病人接受度更高，每月可接診約50例患者。 「讓技術留下來最重要。」不到一年時間，林洪盛已帶教了8位醫生，在他看來，讓更多當地醫生掌握使用先進設備的能力，才能更好服務患者。 8月11日，新疆醫科大學第一附屬醫院昌吉分院黨委書記、副院長熊健向來訪者介紹腫瘤防治專家團隊。劉遠 攝 在對口援疆政策支持下，昌吉分院正以「精準化、組團式」為核心思路，優先攻堅腫瘤防治，同步推進神經、心血管學科建設，輔以血液淨化等配套服務。 「腫瘤、神經、心血管疾病是致病、致殘、致死率最高的三種疾病。」熊健稱，「將三者作為重點建設學科，就是把援疆資源用在刀刃上，更好解決本地百姓急難愁盼。」 新疆醫科大學第一附屬醫院昌吉分院目前是新疆唯一一家設有放療科的縣級醫院。在福建援疆泉州分指揮部的支持下，該科室於2021年開始籌建，先後投入370萬元人民幣援疆資金用於機房提升改造，於2024年11月正式成立並開機運行。 腫瘤醫學中心腫瘤科主任江連發來自福建省安溪縣醫院，他憑藉自己多年的經驗，幫助提升昌吉分院腫瘤防治中心的醫療水平與服務質量。 江連發所在的科室採用調強放射治療(IMRT)和容積旋轉調強放射治療(VMAT)等高精尖放療技術對患者進行醫治。他介紹道：「這種治療方式靶區更小、放療更精準、正常組織保護得更好，能極大程度減輕患者痛苦，減少併發症。」 江連發說，醫院放療科自去年開科以來，已收治患者80人。「作為援疆醫生，要秉持從『輸血』到『造血』的理念，發揮好『傳幫帶』作用，幫助把科室醫生培養成當地醫院能獨立完成放療全流程的骨幹力量。」(完)
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