喬杉官宣老婆懷三胎
2026-01-26 06:47 6,167次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新疆五家渠8月11日電 (史玉江 王鈺)今年入夏以來，新疆生產建設兵團第六師五家渠市吸引了大量遊客，這得益於當地通過「體育+生態」開闢文旅融合新路徑。 10日，記者在青格達湖旅遊風景區看到，45米高塔上遊客排著隊，從空中縱身躍下激起陣陣歡呼；湖畔沙灘上，孩子們在細沙中搭建城堡，父母則鋪開餐墊，享受悠閒時光。 據介紹，高塔蹦極、叢林穿越、青湖沙灘等新業態成為該景區「流量引擎」。 遊客學習馬術。王鈺 攝 景區旁的馬術基地中，遊客正在室內場館學習馬術，飛揚的馬蹄捲起陣陣煙塵。當地工作人員表示，馬術表演與「非遺」氈繡布繡展演結合，形成「上午騎馬、下午學繡」的特色線路。 「我們打造的不是孤立景點，而是『吃住行遊購娛』全鏈條。」該師市文化體育廣電和旅遊局副局長莊冉表示，景區周邊設置了特色餐飲區，部分餐廳月營業額超過50萬元。遊客們到此，會收到以抽獎形式發放的含景區門票、音樂節券、文創產品等「文旅大禮包」。 「兵超」足球聯賽現場。王鈺 攝 依託目前正在進行的「兵超」足球聯賽，該師市創新開發的「日遊青湖、夜觀球賽」行程，帶動當地農特產品銷量增長。 「為突破旅遊『半年閒』瓶頸，我們謀劃四季產品矩陣，秋季將舉辦『兵BA』籃球聯賽串聯甜瓜採摘，冬季冰雪風情節引入冰上娛樂項目。」莊冉透露，青格達湖東岸將植入室內沙灘遊泳、攀巖等多項活動設施。 數據顯示，2025年1-7月，該師市接待遊客368.1萬人次、同比增長16.3%，實現旅遊花費18.4億元、同比增長16.5%。(完)
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