上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當海派藝術的開放包容,遇見中原大地的厚重深沉,一場跨越千裡的文化對話在黃浦江畔展開。今天,「中原畫風」河南省優秀美術作品上海展在中華藝術宮(上海美術館)開幕,180件國畫、油畫、版畫等精品力作,攜黃河文明的歷史烙印與時代氣息,與海派藝術展開碰撞。「中原畫風」與正在33米層舉行的「海上春雲·唐雲藝術展」、0米層舉行的「萬象本色——中國白·德化瓷上海藝術大展」和「吾心安處——夏陽的藝途與歸棲」一起,都是近期中華藝術宮裡大熱的展覽,吸引了暑期裡的師生之外,不少專業人士也紛紛頂著暑氣前來觀展,日觀展人數最多超過2.3萬人次。 上海籍藝術家丁中一的作品 徐翌晟 攝這是「中原畫風」全國巡展的第29站,河南省美協名譽主席馬國強深情回憶道:「河南的現代美術教育之旅始自上海藝術家的奉獻。多年前,正是邱光正、丁中一等一批遠赴河南的上海畫家為河南的美術院校帶來了現代藝術之先鋒,因此,此番來滬展覽是河南美術界的一次『取經之旅』,也是一次『尋根之旅』。」 展覽現場 徐翌晟 攝「中原畫風」展出的作品是河南省老中青三代美術家近年來精心創作的精品力作,或描繪中原大地的壯美山河、悠久歷史和燦爛文化,或展現新時代河南人民的精神風貌、生活百態和奮鬥歷程,或探索當代藝術的創新表達、多元融合和審美追求,基本代表了河南美術近年來的最高創作水平,其中多件作品曾入選全國美展。 展覽現場 徐翌晟 攝步入展廳,一幅幅作品有的是對《韓熙載夜宴圖》筆墨傳統的當代詮釋,有的是對黃河生態保護的詩意描繪,有的是對農民工、鄉村教師等平凡身影的真情刻畫。它們沒有海派美術「中西合璧」的精巧,但卻帶著中原人特有的「實」:對傳統,實打實地傳承;對生活,實打實地觀察;對時代,實打實地回應。這些作品,通過多元的觀察視角、多樣的表達方式,全景式展現了河南的過去、現在和未來。 展覽現場 徐翌晟 攝「傳統,生活,創新,中正」是馬國強對於這次展覽作品風格的概括,1969年,他曾經在上海針織廠學習花樣設計,這一段學習經歷讓他對上海充滿了感情與感激:「如今的上海美術,始終紮根上海這座城市的精神土壤——既有黃浦江的開闊視野,又有裡弄市井的煙火氣;既有國際大都市的時尚律動,又有江南文化的細膩溫婉。這種『不保守、不浮躁,既紮根傳統又擁抱時代』的藝術態度,這種『海納百川、自成一派』的格局,正是海派藝術最珍貴的『真經』。」
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