陝西：足球少年「朱䴉之鄉」以賽會友
2026-01-20 22:39 8,894次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (記者 陳建新 楊程晨 張曉曦)國務院臺辦13日在北京舉行例行新聞發布會，發言人朱鳳蓮就民進黨當局借所謂「國籍」問題打壓大陸配偶、美宣布對臺加徵20%關稅等近期熱點答記者問。 針對臺灣花蓮縣富裡鄉學田村村長、陸配鄧萬華近日遭解職一事，朱鳳蓮指，民進黨當局區別對待、蓄意打壓陸配群體，充分暴露其「臺獨」本性，表明其宣揚的「民主」、「人權」都是騙人的鬼話。 民進黨當局官員聲稱大陸人士未來赴臺定居須「剪繳」中華人民共和國護照，朱鳳蓮回應，中華人民共和國護照受到法律嚴格保護。「對於故意損毀中華人民共和國護照的有關組織和個人，我們將依法追究其法律責任。」 美宣布對臺加徵20%關稅一事在島內持續延燒，輿論憂相關產業將受重創。朱鳳蓮就臺美關稅協商表示，民進黨當局出於「倚外謀獨」邪念，罔顧島內經濟民生，出賣臺灣發展利益，讓臺灣民眾與企業深蒙其害。 當天多個提問聚焦臺灣面臨「20%+N」疊加關稅等現況，朱鳳蓮稱，面對美方霸凌加徵關稅、蓄意操弄新臺幣升值，民進黨當局不僅沒有維護臺灣民眾切身利益，反而加大「跪美媚美」，「賣臺」無底線，對美國的巨額勒索毫不吝嗇、拱手相送。 此外，臺灣地區領導人賴清德宣布將提升2026年度防務預算，主要用於對美軍購。發言人就此批評，賴當局罔顧島內民意，甘當美國軍火商的「提款機」；其「戰爭販賣者」的惡劣行徑必遭島內民眾和國際社會反對。 個別臺媒報導稱大陸通過社交平臺「洗腦臺灣年輕世代」，朱鳳蓮回應，民進黨當局製造的「信息繭房」正在崩塌。她說，得益於網際網路技術的發展和社交應用軟體的更新迭代，兩岸網民可以更快捷獲取新聞資訊、更方便看到彼此生活、更多元開展交流。 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年、臺灣光復80周年。發言人答問時提到，臺灣光復是抗戰勝利的重要成果，是包括臺灣同胞在內的全體中國人民前赴後繼、浴血奮戰鑄就的偉大勝利，值得兩岸同胞共同紀念。 人民海軍第4艘075型兩棲攻擊艦湖北艦近日首次公開亮相，引發島內媒體高度關注，不少臺灣網友點讚祖國實力日益強大。發言人表示，日益強大的人民海軍，將為維護國家主權與領土完整，維護中華民族根本利益提供更強有力的保障。 知名歷史學家許倬雲近日在美辭世。朱鳳蓮答問時表示「令人惋惜」，她並指，許倬雲先生表達希看到「九州同」的統一期盼，受到兩岸民眾的讚許，值得後人學習。 當天發布會上，發言人還介紹了暑期大陸各地舉行的兩岸青少年交流、臺灣同胞參與第12屆世界運動會等情況，並就近期臺灣多地遭受強降雨、民眾生產生活受到嚴重影響表達關心。(完)
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