韓國人以為沈佳潤是財閥千金
2025-10-23 17:09 3,647次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天（13日）6時，中央氣象臺發布強對流天氣黃色預警、颱風黃色預警、暴雨黃色預警，詳情如下：強對流天氣預警預計8月13日08時至14日08時，內蒙古東南部、東北地區北部和西部、蘇皖北部、華南東部等地的部分地區將有8級以上雷暴大風或冰雹天氣，其中，黑龍江東北部、遼寧西部、福建南部、廣東東部等地的部分地區將有10級以上雷暴大風，最大風力可達11級以上；內蒙古東南部、東北地區北部和西部、江淮西部和北部、江漢、江南北部和西部、西南地區東部和南部、華南等地的部分地區將有小時雨量大於20毫米的短時強降水天氣，其中，福建南部、廣東東部等地的部分地區小時雨量大於50毫米，最大可達70毫米以上。防禦指南：1.政府及相關部門按照職責做好防短時暴雨、防雷、防大風應急防禦工作，氣象部門做好人工防雹作業準備並擇機進行作業；2.駕駛員通過積水路段應減速慢行確認安全後再通過，交管部門應當根據路況在強降雨路段和積水路段採取交通管制措施和交通引導；3.戶外人員應減少或暫停空曠地方的戶外作業，選擇進入抗風能力較強並具有防雷措施的建築內，同時關閉門窗遠離危險電源；4.機場、鐵路、高速公路和水上交通等單位應採取限飛、限速或暫時關閉等措施保障人員和交通安全，相關水域水上作業和過往船舶應回港規避，加固港口設施；5.檢查城市、農田、魚塘排水系統，做好必要的排澇措施和對山洪、滑坡、泥石流等災害的防禦準備。颱風預警今年第11號颱風「楊柳」已於今天（13日）早晨加強為強颱風級，早晨5點鐘其中心位於臺灣臺東市東偏南方向大約170公裡的西北太平洋洋面上，就是北緯22.0度、東經122.6度，中心附近最大風力14級（42米/秒），中心最低氣壓955百帕，七級風圈半徑為170~320公裡，十級風圈半徑為80~100公裡，十二級風圈半徑為50公裡。預計，「楊柳」將以每小時25-30公裡的速度向西偏北方向移動，強度還將有所加強，即將於13日中午前後在臺灣東南部沿海登陸（颱風級或強颱風級，40~45米/秒，13~14級）；穿過臺灣島後13日下午進入臺灣海峽，並將於13日夜間至14日凌晨在福建廈門到廣東汕頭一帶沿海再次登陸（強熱帶風暴級或颱風級，25~33米/秒，10~12級）；以後繼續向西偏北方向移動，強度逐漸減弱。大風預報：8月13日08時至14日08時，東海南部、臺灣以東洋面、南海東北部、巴士海峽、臺灣海峽、臺灣島北部及其沿海、福建北部沿海、廣東中東部沿海將有6~8級大風，臺灣島南部及其沿海、福建中南部沿海、臺灣東南洋面、臺灣海峽和巴士海峽的部分海域風力可達9~10級，颱風中心經過的附近海域和地區風力有11~14級，陣風15-16級。降水預報：8月13日08時至14日08時，廣東東部、福建東部和南部、臺灣島大部等地有大到暴雨，其中，福建東南部、廣東東南部、臺灣島東部和南部等地有大暴雨，臺灣島東部和南部的局地特大暴雨（250～390毫米）。防禦指南：1.政府及相關部門按照職責做好防颱風搶險應急工作。2.相關水域水上作業和過往船舶應當回港避風，加固港口設施，防止船舶走錨、擱淺和碰撞。3.停止室外大型集會和高空等戶外危險作業。4.加固或者拆除易被風吹動的搭建物，人員切勿隨意外出，應儘可能待在防風安全的地方，確保老人小孩留在家中最安全的地方，危房人員及時轉移。當颱風中心經過時風力會減小或者靜止一段時間，切記強風將會突然吹襲，應當繼續留在安全處避風。5.相關地區應當注意防範強降水可能引發的山洪、地質災害。暴雨預警預計，8月13日08時至14日08時，黑龍江中部、吉林西部、遼寧西部、河南南部、湖北中部、江蘇北部、雲南西部、廣東東部、福建東部和南部、西藏南部、臺灣島大部等地部分地區有大到暴雨，其中，福建東南部、廣東東南部、臺灣島東部和南部等地部分地區有大暴雨，臺灣島東部和南部等地局地特大暴雨（250～390毫米）。上述部分地區伴有短時強降水（最大小時降雨量20～50毫米，局地可超過70毫米），局地有雷暴大風等強對流天氣。防禦指南：1、政府及相關部門按照職責做好防暴雨工作；2、交通管理部門應當根據路況在強降雨路段採取交通管制措施，在積水路段實行交通引導；3、切斷低洼地帶有危險的室外電源，暫停在空曠地方的戶外作業，轉移危險地帶人員和危房居民到安全場所避雨；4、檢查城市、農田、魚塘排水系統，採取必要的排澇措施。
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