青海：第九屆那達慕大會在海西格爾木開幕
2025-12-08 22:48 3,561次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
當極端高溫席捲全球，「智慧大腦」 將如何守護城市的正常運轉？日前，由上海海納工程院主辦的 「全球高溫韌性服務（Global Heat Resilient Service，GHRS）項目研討會」上，地球觀測組織（Group on Earth Observations，GEO）、C40 城市氣候聯盟代表，以及相關科研院所、企業單位的專家學者齊聚海納小鎮，圍繞高溫治理展開深入交流，普陀區也將參與該項目的實踐探索。成立於2005年的GEO，是目前地球觀測領域規模最大的政府間多邊合作組織。作為 GEO 牽頭的新倡議，GHRS項目旨在融合GEO衛星遙感數據、城市熱力圖譜及人口流動實時信息，構建全球多維度高溫預警系統，為城市提供高溫風險評估、決策支持及行動方案。作為項目的積極參與者，普陀區將依託海納小鎮數字創新生態，強化數據要素與氣候治理的乘數效應，突出數據賦能、智慧研判、科學布局、綜合規劃，積極應對城市運行韌性挑戰、極端高溫預警、生態環境監測等。項目實施中，GEO 協調全球觀測數據，海納工程院負責本地化技術開發，阿里雲提供人工智慧與雲計算支撐，地方氣象部門整合實時氣候信息……通過整合政府、企業及研究機構資源，構建跨領域協作機制，探索可向全球其他城市推廣的「普陀經驗」。此外，項目落地將為長三角企業和機構搭建展示與合作交流平臺，助力各方打造應對全球極端高溫的典型數位化場景及產品，實現技術服務和創新成果出海。會議特別設置圓桌討論環節，與會者通過梳理現狀、描述個人決策情景、分析共性問題與需求，深入探討如何構建跨部門協作與決策支持工具，推動數據向政策行動轉化。
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