「年輕」「女性」雙破紀錄，「科學探索獎」公布2025年獲獎名單
2025-12-01 14:55 6,146次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
興安盟8月12日電 題：那達慕上的「小孩哥」「小孩姐」：血脈裡的文化基因煥發新生機 記者 張瑋 12日，2025興安盟那達慕大會進入最後一個比賽日，蒙古族傳統體育項目「男兒三藝」——搏克、賽馬、射箭也給了孩子們展示的平臺。 賽場內外，400多名穿著蒙古袍的「小孩哥」「小孩姐」格外亮眼，他們用稚嫩卻堅定的腳步，讓流淌在血脈裡的文化基因煥發新生機。 圖為2025興安盟那達慕開幕式現場。 寶音德力格爾 攝 跤服裡的三代傳承 搏克為蒙古語，具有結實、團結、持久之意，漢語譯為摔跤。在內蒙古草原上，搏克已有近兩千年的歷史，不論祭敖包，還是舉辦那達慕，它都是不可缺少的主項。 那達慕的搏克賽場永遠是沸騰的，幾平方米的賽場被觀眾圍得裡三層外三層，選手們身穿牛皮或帆布製成的"卓德格"(半袖坎肩)，揮舞著壯實的雙臂，跳著模仿獅子、鹿、鷹等姿態的舞步入場，個個宛如草原上的巴圖魯(蒙語，意為勇士)。 13歲的白志文是兒童組中的佼佼者。隨著裁判一聲號令，比賽開始，只見他穩穩地抓住對手"卓德格"的腰間部位，雙方四目炯炯，分毫不讓。分秒間，白志文將對手摔倒在地。陽光下，他身上的"卓德格"閃著光。 「我5歲就跟著爺爺學搏克了。」白志文抹了把臉上的汗，眼裡藏著超越年齡的沉穩，「搏克要求選手腰、腿部動作協調配合，在對抗中充分顯示自己的力量和技巧。」 白志文出生在烏蘭毛都草原上的牧民家庭，爺爺和父親年輕時都是那達慕搏克賽場上的常客，如今接力棒傳到了他手上。 第一次參加那達慕時白志文才9歲，面對比自己高半個頭的對手，他嚇得攥著父親的衣角不敢上場。「爸爸說，搏克手的跤服裡縫著勇氣，不可以認輸。」 那天，白志文咬著牙比完全場。如今，他已是連續四年徵戰那達慕的「老將」，跤服的袖口磨出了毛邊，卻承載著三代人的信念：「爺爺說，搏克不光是比力氣，更是比智慧和尊重。」 圖為搏克賽場上，白志文(左一)與對手較量。 王鈺 攝 女孩子也能把箭射得很遠 射箭，蒙古語稱「蘇日哈日布那」。古代，神射手在草原上享有很高的榮譽。在蒙古族傳統中，「男兒三藝」常被視為男性專屬，而現在越來越多的草原姑娘加入其中。 拉弓、瞄準、放箭……12歲的扎賚特女孩包於彤站在靶場上，眼神專注，動作一氣呵成，箭穩穩落在靶心上。 這是包於彤第三年參加那達慕射箭比賽，而她與弓箭的緣分，始於姐姐包於鑫的背影。 「姐姐拉弓的時候，像草原上的雄鷹。」包於彤說，16歲的姐姐是當地小有名氣的射箭手。3年前，她纏著姐姐教自己射箭，「一開始連弓都握不穩，姐姐就用布條把弓柄纏粗，讓我能抓得更牢。」 在一次練習中，包於彤的手指被弓弦勒出了血，哭著想放棄，姐姐卻把自己磨出厚繭的手伸給她看：「你看，繭子是弓箭給勇敢者的勳章。」 「姐姐說，射箭要心淨，就像草原的天空一樣。」包於彤的箭袋裡，一直裝著姐姐送給她的第一支木箭，「我和姐姐想讓更多人知道，女孩子也能把箭射得很遠。」 圖為包於彤站在靶場上專注地射箭。 王鈺 攝 「等明年，我們一定贏。」 蒙古族素有「馬背民族」之美譽。據《清稗類鈔·技勇類》記載，「蒙古族人不論男女孩老幼，未有不能騎馬者，其男女孩童自五歲即能騎馬，馳驅於野」。 11歲的那日蘇自幼和父親騎馬，後來學著賽馬。「每天天沒亮我就起床練習，從騎馬慢跑開始，到後來能在草原上飛馳。」 賽馬的激情總帶著風的速度，只是今年的那達慕賽道略顯安靜——因場地調整，賽馬項目臨時取消。那日蘇牽著他的馬兒站在圍欄外，久久不願離去。這匹慄色小駿馬是他10歲生日時父親送給他的禮物。為了今年的比賽，他們已經準備了半年。 那日蘇記得，有一次練習時馬受驚狂奔，他死死抓住韁繩不敢鬆手，最後被甩在草地上，膝蓋磕出了血。父親沒扶他，只是說「真正的騎手，要懂馬，更要懂自己」。那日蘇聽後爬起來，又跨上了馬背。 雖然今年沒能站在賽道上，那日蘇卻把父親的話記在心裡：「賽馬比得不是快慢，是騎手和馬之間的相互信任。」 那日蘇給馬兒梳著毛，輕聲說：「等明年，我們一定贏。」風拂過草原，仿佛在應和他們的約定。(完)
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