杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
晨曦微露,河南省蘭考縣堌陽鎮徐場村,刨花飛舞,琴聲悠揚。泡桐木製成的琴、琵琶等銷往海內外,這個百餘戶的脫貧村,民族樂器加工產業年產值已突破1.5億元,村裡九成以上人家靠這個產業增收致富。 挺拔青翠的泡桐樹成長為撐起一方產業的致富樹,正是「十四五」時期我國持續鞏固拓展脫貧攻堅成果的生動縮影。 習近平總書記強調:「建設現代化國家離不開農業農村現代化,要繼續鞏固脫貧攻堅成果,紮實推進鄉村振興,讓群眾生活更上一層樓,在推進農業農村現代化中越走越有奔頭。」中央政治局會議指出:「鞏固拓展脫貧攻堅成果,確保不發生規模性返貧致貧。」 打贏脫貧攻堅戰後,黨中央設立5年過渡期,全力鞏固拓展脫貧攻堅成果,銜接推進鄉村全面振興。各地區各部門持續加大工作力度,強化政策扶持,守牢不發生規模性返貧致貧的底線。 脫貧縣農村居民人均可支配收入從2020年的12588元增長至2024年的17522元。 觀監測幫扶質效——織密「安全網」,守牢民生底線。 在全國脫貧人口最多的地級市雲南昭通,魯甸縣文屏街道脫貧戶楊清福的妻子2021年患重病需要手術,讓一家人面臨返貧風險。 網格員走訪發現後,第一時間啟動監測幫扶程序,為楊清福安排公益性崗位並介紹新工作,醫療費用也減免了許多。「真是及時雨!」楊清福說。 進入過渡期以來,各地持續健全完善防止返貧致貧動態監測和幫扶機制,從發現風險到落實幫扶措施,質效不斷提升。 察民生保障水平——補齊民生短板,託起穩穩的幸福。 「村裡有共享食堂、幼兒園,礦泉水項目加快建設,大家的生活更好了……」說起自然資源部定點幫扶給村裡帶來的改變,江西省贛州市贛縣區夏潭村黨支部書記謝瑞山有說不完的話。 2022年,夏潭村村莊規劃獲批。駐村第一書記王萍於2024年推動將礦泉水採礦權與集體經營性建設用地使用權創新組合出讓,成功交易420.1萬元。 「十四五」時期,「三保障」和飲水安全保障水平持續鞏固提升,脫貧群眾生活水平顯著提高。脫貧家庭和防止返貧致貧監測對象家庭義務教育階段輟學學生保持動態清零,脫貧人口和防止返貧致貧監測對象基本醫療保險參保率穩定在99%以上。 看自我發展能力——產業就業拓新路,確保持續增收致富。 在蘭考,南彰鎮一家共富工坊的故事讓人津津樂道。「以前編筐自家用,現在成了增收門路。」共富工坊裡,70多歲的脫貧戶李欽說。 盤活閒置院落,建設家門口的車間,這支平均年齡超過60歲的團隊,一年編織出8萬多個精美藤筐並出口海外。 如今,蘭考已建成304家共富工坊,帶動就業2.39萬人,其中脫貧人口和監測對象3366人。 「十四五」時期,脫貧地區鄉村特色優勢產業持續發展壯大,每個脫貧縣都培育形成2至3個優勢特色突出、帶動能力較強的主導產業,總產值超過1.7萬億元。脫貧人口就業能力和質量明顯提升,務工就業規模連續4年穩定在3000萬人以上。 今年是鞏固拓展脫貧攻堅成果同鄉村振興有效銜接5年過渡期的最後一年。農業農村部有關負責人表示,鞏固拓展脫貧攻堅成果須臾不可放鬆,下一步,將推動各地區各有關部門聚焦提升監測幫扶質效、抓牢產業就業幫扶、提高協作幫扶實效、優化完善幫扶政策等方面持續發力,確保過渡期圓滿收官。 人民日報 本報記者 常 欽 李曉晴
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