京滬專家開發並驗證先心病患兒術後住院死亡預測新模型
2026-01-03 18:27 8,871次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
7月31日，由中建六局承建的黃南州新時代高級中學項目主體結構實現全面封頂，標誌著項目工程已全部順利完成，正式進入二次結構施工新階段。青海省黃南州尖扎縣委副書記王啟強，尖扎縣政府副縣長更藏親臨現場，與項目建設單位、中建六局等施工單位代表及一線工人共同見證了這一激動人心的時刻。王啟強表示，黃南州新時代高級中學項目是州重點民生工程，承載著全州人民對優質教育資源的殷切期盼。自項目開工以來，中建六局始終秉持高度責任感和使命感，充分發揮央企技術優勢和管理經驗，不畏艱辛、日夜奮戰，以卓越效率、過硬質量圓滿完成各項節點目標。項目的建成，將顯著優化尖扎縣乃至黃南州的高中教育資源配置，為區域教育質量提升提供有力支撐。中建六局作為施工方，以「工期就是軍令狀」，面對高原地區施工環境複雜、工期緊張等挑戰，項目團隊發揚「忠誠擔當 使命必答」的中國建築精神，迎難而上，倒排工期、掛圖作戰、科學施工，合理穿插逐步推進，堅持高品質建造要求，嚴格把控工程質量、安全和進度，65天讓首棟教學樓樓體從圖紙變成現實，提前30天完成主體結構全面封頂節點。同時，依託中建智慧安全平臺，實現責任區域「線上全景可視、任務智能派單、進度實時追蹤」。同時，項目地處黃河上遊，將綠色施工貫穿於整改項目，嚴格執行地方環保政策制度，運用太陽能光伏板、裝配式構件等新技術應用和周轉材料，實現了資源的循環利用和環境的有效保護，項目獲得2025年度青海省建築施工安全生產標準化工地。下一步，項目團隊將繼續秉承綠色、安全、文明建設的理念，做好施工現場標準化、智慧化、精細化管理工作，確保項目如期、優質、高效、安全竣工，為地方教育事業高質量發展注入強勁動力。據了解,黃南州新時代高級中學項目位於青海省黃南藏族自治州尖扎縣城北新區，是當地備受關注的重點教育民生工程。項目建設後，對於補齊教育短板,提升青海民族地區教育質量,促進當地經濟社會發展和提高人民群眾教育水平具有重要意義。(王志遠)
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