英國宣布對北愛爾蘭一系列投資 助力經濟發展
2026-01-19 12:47 9,831次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
香港8月14日電 香港特區政府14日就美國國務院所謂「2024年度人權報告」中有關香港的不實和偏頗內容，表示強烈不滿和反對。 特區政府發言人表示，特區政府強烈不滿和反對美國重施故技，通過所謂報告，肆意詆毀「一國兩制」成功實踐下的香港。美國一再以政治凌駕法治，將人權問題政治化，企圖幹預香港依法施政、破壞香港繁榮穩定，註定以失敗告終。 發言人指出，自香港回歸祖國以來，香港居民的人權受憲法和香港基本法的堅實保障。特區政府堅定不移全面準確實施香港國安法、《維護國家安全條例》及香港特區其他維護國家安全的相關法律，依法有效防範、制止和懲治危害國家安全的行為和活動，同時維持普通法制度、堅持法治原則、依法保障香港居民的權利和自由，確保「一國兩制」實踐行穩致遠。特區政府強烈要求美國立即停止不符合國際法和國際關係基本準則的行為，立即停止幹涉中國內政和香港事務。 發言人從維護國家安全相關法律、執法工作、維護司法公正和法治精神等方面逐一對美方所謂「人權報告」中的內容作出駁斥。 發言人重申，香港特區堅決維護國家主權、安全和發展利益，全面準確貫徹「一國兩制」方針的最高原則。憑藉國家堅實支持，香港在「一國兩制」下作為世上唯一兼享全球優勢和中國優勢的城市，必定繼續以安全守護人權、以發展促進人權、以合作推進人權，有理有據、有力有節地講好香港特區人權故事。(完)
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