上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海口8月8日電 (王曉斌 吳嘉鑫)8月8日,2025年海南自貿港「逐浪計劃」港澳大學生暑期實習活動(簡稱「逐浪計劃」)總結會在海口舉行。參與活動的港澳學子現場分享實習感悟,期待未來有機會投身海南自貿港建設,與海南自貿港共成長。 8月8日,2025年海南自貿港「逐浪計劃」港澳大學生暑期實習活動總結會在海口舉行。 記者 駱雲飛 攝 海南省委統戰部常務副部長康拜英在總結會上表示,當前海南正全力以赴推進自貿港封關運作,需要包括港澳青年在內的各路人才共築夢想。她期待大家持續做「逐浪者」,把實習收穫轉化為奮進動力;做「搭橋人」,當好港澳與海南交流的紐帶;做「同行者」,常回海南、紮根海南,在這片熱土上共繪發展藍圖。 7月初啟動的「逐浪計劃」吸引了500餘名港澳大學生踴躍報名。最終篩選出的80名港澳大學生,分赴海南不同崗位實習鍛鍊一個月。 連續兩年參與「逐浪計劃」、均在海南華潤置地有限公司實習的香港樹仁大學大三學生唐誠智說,回想兩次實習的時光,海南自貿港的變化清晰可見。「第一次來的時候,公司還在為自貿港政策落地後的業務布局做準備,許多流程尚在摸索;而這一次,不僅各項目已駛入快車道,身邊還多了不少來自五湖四海的優秀同事,這種日新月異的活力讓我深受感染。」 在三亞崖州灣科技城管理局實習的暨南大學香港籍學生周雅弦表示,科技城不論是高水平的科研平臺,還是現代化的園區建設,都讓人真切感受到海南正以嶄新的姿態走在高質量發展的路上。「『逐浪計劃』不僅讓我收穫了專業知識與實踐經驗,更讓我拓寬了視野,感受到了海南這片熱土正在蓬勃發展的脈動。」 在一齡醫院管理集團有限公司實習的澳門科技大學博士研究生呂凱峰表示,海南自貿港建設熱潮如磁石般吸引著港澳青年,「逐浪計劃」搭建起校園與社會、理論與實踐的橋梁,希望未來能留在海南,用學到的理念和技能為中醫發展出力。 8月8日,2025年海南自貿港「逐浪計劃」港澳大學生暑期實習活動總結會在海口舉行。 記者 駱雲飛 攝 總結會上,活動主辦方為在實習中表現突出的同學頒發了「優秀學員」證書,也為活動中積極傳播海南自貿港聲音、展現青年風採的同學頒發了「海南自貿港『聲』力軍」證書。隨後,港澳學子們展開國情考察,深入海南感受自然美景和少數民族風情。 「逐浪計劃」由海南省政府港澳事務辦公室、香港海南社團總會主辦,海南港澳青年創新創業服務中心承辦。香港海南社團總會執行會長、海南港澳青年創新創業服務中心主任雲海清說,「逐浪計劃」不僅是一次崗位實踐,更是一場融入國家發展浪潮的沉浸式學習體驗,為學生自身的職業發展和海南自貿港的建設注入了新思考、新活力;香港海南社團總會將支持更多港澳青年來瓊學習、就業、創業,助力實現個人價值和人生理想。(完)
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