上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息(新聞聯播):習近平總書記指出,辦好中國的事情,關鍵在黨、關鍵在全面從嚴治黨。今年以來,習近平總書記引領全黨從抓作風入手推進全面從嚴治黨,開展深入貫徹中央八項規定精神學習教育,堅持用改革精神和嚴的標準管黨治黨,持之以恆推進黨的自我革命,為推進中國式現代化提供堅強保障。系列報導《習近平總書記今年以來治國理政紀實》今天(8月6日)播出《把黨的自我革命這根弦繃得更緊》。 今年「七一」前夕,最新黨內統計數據發布。截至2024年底,中國共產黨黨員總數突破1億名,黨的基層組織達525萬個。作為世界上最大的馬克思主義執政黨,我們黨既有辦大事、建偉業的巨大優勢,也面臨治黨治國的特殊難題。 6月30日,習近平總書記在主持中共中央政治局第二十一次集體學習時指出,我們黨肩負的中國式現代化建設任務十分繁重,面臨的執政環境異常複雜,自我革命這根弦必須繃得更緊。他強調,推進黨的自我革命,要在提高認識、增強黨性、規範權力運行、從嚴監督執紀、履行管黨治黨責任等方面進一步落實到位。 從抓作風入手推進全面從嚴治黨,是新時代黨的自我革命一條重要經驗。中央八項規定是黨中央徙木立信之舉,是新時代管黨治黨的標誌性措施。 黨中央決定,從今年全國兩會後到7月,在全黨開展深入貫徹中央八項規定精神學習教育。習近平總書記親自謀劃確定學習教育主題,發表重要講話,作出重要指示,為開展學習教育指明了方向。 3月,習近平總書記在貴州考察期間,闡述了開展這次學習教育的深遠考量。他指出,推動高質量發展,必須毫不動搖堅持黨的領導、加強黨的建設。黨中央決定在全黨開展深入貫徹中央八項規定精神學習教育,這是今年黨建工作的重點任務。各級黨組織要精心組織實施,推動黨員、幹部增強定力、養成習慣,以優良作風凝心聚力、幹事創業。 針對這次學習教育,今年以來,總書記在地方考察期間多次提出明確要求。 3月,在雲南,總書記強調,各級黨組織和廣大黨員、幹部要進一步吃透中央八項規定及其實施細則精神,把握相關紀律處分條規,為查擺問題、集中整治打牢思想政治基礎。 5月,在河南,總書記指出,要切實把作風硬要求變成硬措施、讓鐵規矩長出鐵牙齒,確保學有質量、查有力度、改有成效。 7月,在山西,總書記強調,要抓緊抓細深入貫徹中央八項規定精神學習教育後續工作,查擺問題要真,整改措施要實,確保取得實效。 反腐敗是最徹底的自我革命。今年1月,習近平總書記在二十屆中央紀委四次全會上指出,當前反腐敗鬥爭形勢仍然嚴峻複雜。反腐敗鬥爭必須堅定不移,任何猶豫動搖、鬆懈手軟或半途而廢,都將犯顛覆性錯誤。他強調,要始終保持反腐敗永遠在路上的堅韌執著,保持戰略定力和高壓態勢,一步不停歇、半步不退讓,一體推進不敢腐、不能腐、不想腐,堅決打好這場攻堅戰、持久戰、總體戰。 風腐交織是當前黨風廉政建設和反腐敗鬥爭要著力解決的突出問題。習近平總書記在今年的中央紀委全會上指出,要深入推進風腐同查同治,以「同查」嚴懲風腐交織問題,以「同治」剷除風腐共性根源。他強調,各級黨委特別是市縣黨委要把整治群眾身邊不正之風和腐敗問題作為重要任務常態化地抓,讓老百姓可感可及。 7月19日,中央紀委國家監委通報了今年上半年全國紀檢監察機關監督檢查、審查調查情況。通報顯示,今年上半年,全國紀檢監察機關處置問題線索120.6萬件,立案52.1萬件,處分42萬人。其中,共立案省部級幹部43人,處分省部級幹部30人。一系列數據彰顯了我們黨一刻不停推進黨風廉政建設和反腐敗鬥爭的鮮明態度和堅定決心。 今年以來,從開展深入貫徹中央八項規定精神學習教育,到堅決打好反腐敗鬥爭攻堅戰持久戰總體戰,從印發《黨政機關厲行節約反對浪費條例》,到持續推動全面從嚴治黨向基層延伸……我們黨堅持用改革精神和嚴的標準管黨治黨,推動全面從嚴治黨取得更大成效。 中國式現代化是中國共產黨領導的社會主義現代化。新時代新徵程,必須堅持和加強黨的全面領導,把黨的領導落實到黨和國家事業各領域各方面各環節。 今年以來,習近平總書記在出席重要會議、深入地方考察時多次強調,高質量發展需要高質量黨建來引領。從強調黨中央決策議事協調機構要堅持謀大事、議大事、抓大事,到要求各級黨組織增強政治功能和組織功能,從深化黨建引領基層治理,到加強新經濟組織、新社會組織、新就業群體黨建工作等,習近平總書記作出重要部署。 新時代新徵程,以習近平總書記關於黨的建設的重要思想、關於黨的自我革命的重要思想為指引,深刻領悟「兩個確立」的決定性意義,深入推進新時代黨的建設新的偉大工程,以永遠在路上的堅韌和執著,深入推進黨的自我革命,我們黨將始終成為中國特色社會主義事業的堅強領導核心,引領和保障中國式現代化行穩致遠。
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