上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
羊城晚報記者 孫晶 中國人民銀行、工信部等七部門近日聯手發布的《關於金融支持新型工業化的指導意見》(下稱《意見》),猶如一場精準部署的金融「春雨」,正潤澤中國製造業升級的戰略縱深。作為全國經濟「頭馬」與工業壓艙石,廣東如何在國家金融力量的全新賦能下,搶佔新型工業化制高點,其探索路徑對全國具有關鍵標杆意義。 廣東新型工業化獲「燃料」 《意見》明確設定金融支持新型工業化目標——到2027年,一個支撐製造業高端化、智能化、綠色化(「三化」)的成熟金融體系將基本成型。這對廣東而言,絕非錦上添花,而是雪中送炭的關鍵助力。審視廣東工業投資的基本面:2024年總額突破1.5萬億元,佔固投比重的37.2%,創18年新高;2025年上半年比重進一步提升至38.1%,其「以投促轉」的態勢相當清晰。 此次國家級金融新政的核心價值在於「精準」兩字。耐心資本的導向就是明確要求引導長期資本、耐心資本支持「三化」,破解製造業尤其是技改升級、基礎研發領域普遍的「融資期限錯配」困境。 耐心資本瞄準結構性優化,強調對科技金融、綠色金融、普惠金融(特別是中小微製造企業)的協同發力,而非大水漫灌。廣東在科技(2024年研發投入5100億元撬動社會資本倍增)、綠色(低碳轉型需求巨大)、產業鏈(存在大量關鍵配套中小企)的優勢領域,亟需此類結構性支持。 耐心資本關注風險分擔機制創新,政策鼓勵風險補償、擔保增信等工具運用,意在降低金融機構對新興領域、前沿技術的信貸風險顧慮。 廣東憑藉其堅實的投資底盤與《意見》指向的精準金融工具包,正迎來將龐大工業投資「勢能」轉化為高質量發展「動能」的歷史性窗口。 廣東躍升更在「支點強」 坐擁全國第一工業大省的「底座」,廣東角逐新工業革命的核心優勢更在於其「動態競爭力」的三重支點。 「硬核」產業迭代加速。廣東不止於傳統「世界工廠」,新能源汽車、集成電路、人工智慧等戰略性新興產業集群已初具規模競爭力。今年上半年,省製造業指揮部跟進的457個重點項目完成投資1100億元,進度超前11.7個百分點,這批「種子選手」正是金融活水最該澆灌的對象。 創新投入的「槓桿效應」發揮作用。超5100億元的年度研發投入,疊加數百億元政策資金的 「催化劑」作用,廣東的創新生態正從「投入量變」邁向「產業質變」。科技金融工具的深化(如智慧財產權質押、投貸聯動),有望讓實驗室成果加速穿越「死亡之谷」。 區域協同的「梯次動能」顯現。珠三角作為創新策源與高端製造引擎,牽引產業鏈升級;粵東粵西粵北則依託產業轉移與特色集群承接,提供擴容腹地與轉型縱深。這種省內循環的梯次互補結構,使廣東能更彈性地優化資源配置,規避轉型陣痛中的「青黃不接」。 未來如何催化廣東質變? 在《意見》框架下,廣東新型工業化的升級路徑將聚焦「化學反應」而非簡單疊加。 金融供給的「精準直達」將有望破解「期限錯配」:鼓勵銀行發展5-10年期中長期技改貸、設備更新貸;推動保險、養老金等「長錢」以股權、債轉股、專項金融債等方式入場。 同時,金融供給適配「風險分層」, 針對不同成熟度的技術與企業(如初創科技企業VS成熟智造工廠),組合運用風險補償、政府引導基金、供應鏈金融等工具,構建 「全生命周期」融資支持鏈。 金融供給還將賦能「三化轉型」,擴大綠色信貸/債券規模,明確支持數位化改造項目的融資標準(如收益權質押),探索數據資產價值評估與融資應用。 有專家認為,珠三角應利用金融優勢撬動核心技術攻關與產業前沿布局,打造具有全球競爭力的先進位造業集群。再造一個「新廣東製造」,需以制度耐心匹配長期資本。 七部門《意見》的核心,是引導金融體系克服短期利益衝動,以「制度性耐心」擁抱製造業的「長期價值」。廣東坐擁產業迭代、創新活力、空間縱深三重優勢,是國家賦予這一戰略任務的關鍵承載地。 能否將這份「金融政策大禮包」轉化為廣東製造業「三化」轉型的澎湃動能,既考驗地方政府對產業規律的精準把握與項目甄別能力,更考驗金融機構突破傳統風控模式、擁抱產業變革的決心。當耐心資本真正澆灌於技術攻堅與智造升級的土壤,廣東方能在新型工業化這條賽道上,跑出引領全國的「加速度」,為中國躍升製造強國提供一份厚重的「廣東方案」。
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