青海首個慢病管理人工智慧檢測系統在茫崖市啟用
2026-02-22 18:22 4,394次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
熊月之、孫甘露、田崇雪、毛尖、徐滬生、李仲謀等六位文學、文化、歷史和文博等領域嘉賓，以「語言·情感·時代·文明·視野」為主題，分別進行深度對談和主題演講，通過跨學科碰撞交流，探討閱讀與未來的無限可能。8月13日，第二屆「書香上海·東方閱讀盛典」在上海展覽中心友誼會堂舉辦。本屆「書香上海·東方閱讀盛典」與上海書展暨「書香中國」上海周深度融合，在傳承「書香中國」文化內涵的同時，進一步擴大全民閱讀的覆蓋面和影響力。東方出版中心黨委書記、執行董事陳義望介紹，近年來，東方出版中心奮力打造中國出版京外出版重鎮，成立「東方讀書會」跨學科公益閱讀平臺，建設「中版書房」東方閱讀文化會客廳，培育「東方閱讀盛典」品牌公益閱讀活動，今年攜手上海書展辦公室和中共長寧區委宣傳部，共同開啟第二屆「東方閱讀盛典」，並首次開設分會場，以「AI引領文明生活」為主題，邀請葛劍雄、梁永安、王藝璇探討人工智慧如何重塑我們的生活方式、情感關係與文明形態。在深度對談和主題演講環節，孫甘露和毛尖圍繞「反思我們所擁有的一切，想像我們未曾擁有的：寫作和上海」展開深度交流。兩位嘉賓以上海和寫作為關鍵詞，結合自身經驗和創作歷程，討論了上海的個性、人生的經驗、生活的趣事和寫作的感悟。他們不約而同地認為，魔都上海、包羅萬象、變化萬千，既是作者的「偶像」，也是作者的「世界」；寫作之路，鋪滿了歡樂，也灑滿了煩惱。田崇雪和徐滬生針對「面對當下信息泛濫的環境，我們需要如何閱讀」的話題，分別從傳統文化研究者和新媒體實踐者的視角，闡述各自對碎片化閱讀、新媒體平臺、知識付費、表達狂歡等議題的觀點。他們認為，雖然當下環境對閱讀造成新的挑戰，但是新環境也給文化的傳承和創新帶來新的機遇。無論媒介如何變化，技術如何變革，閱讀的選擇最終取決於讀者自身的主體性。熊月之以《在文物、藝術與歷史的交融中citywalk——談上海六千年》為題，分享從事上海歷史研究和知識分享的心得。漫步上海六千年文明之路，既是對這座城市精神品格的深度解碼，也是對學科壁壘的一次跨越性突破。李仲謀在題為《手機時代的博物館參觀》的演講中指出，隨著智慧型手機的普及，人們的生活方式已然發生深刻變革。與此同時，博物館熱正在悄然興起。手機時代既是博物館人面臨的重大挑戰，也是博物館人創新的重要機遇。他建議，在博物館參觀過程中少用手機，多用眼睛和心靈去觀察、感受和思考。活動過程中舉辦了「2025上海書展東方悅讀· Metro大都會城市文化地標徵集活動」啟動儀式，該活動依託上海地鐵日均千萬客流、覆蓋全市500餘站點的網絡優勢，面向全社會徵集地鐵站點周邊蘊含紅色文化、海派文化、江南文化特色的城市地標。東方出版中心還向長寧區圖書館、新華街道圖書館、仙霞新村街道新時代文明實踐中心、新涇鎮圖書館、天山中醫醫院名中醫書房、浦發銀行浦隅書屋閱空間、上海薈聚閱空間等7家單位捐贈了價值20萬元的圖書。
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