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2026-02-01 05:39 6,652次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：賽場內比賽激烈，賽場外還有哪些值得關注的新鮮事？ 運動員村非遺體驗活動豐富多彩 這幾天，運動員們居住的運動員村文化活動也拉開序幕。運動員們在比賽之餘，還能體驗竹編、剪紙等非遺活動。 義大利運動員喬爾吉婭表示，她很喜歡這個繩編的手環，對她來說還挺容易的，也是她在成都的一次很有趣的體驗。 晚上，世運村裡同樣熱鬧。來自世界各地的運動員圍成一圈，在廣場上跟隨歡快的音樂跳舞，感受夏夜獨特的歡快氛圍。世運村的特色市集也吸引著不少外國運動員們邊走邊逛，挑選手工製品留作紀念。 賽普勒斯運動員麥可·喬治歐表示，看到這些新奇的東西讓他很開心。在他看來，中國文化非常特別。他曾多次因工作來到中國，每一次都喜歡看看這裡的新鮮事物、精美的手工禮品和獨特的文化，這種體驗讓他覺得非常美好。 賽場內外科技「守護」 保證盛會精彩紛呈 場內的各項賽事有條不紊，場外的文化體驗豐富多元，一個個精彩紛呈的背後，離不開科學、高效的保障工作。為了在細節上「刷新」全球旅客的體驗感，成都在賽事場館及周邊重點站設置70個志願服務小站。423座地鐵車站已全部配備支持10多種外語實時翻譯的多語種翻譯機，方便國際乘客諮詢、乘車。 為確保用電無憂，此次世運會創新採用了「數智保電管控平臺」，實時監控電力供應情況。從500千伏變電站到開幕式插座的50公裡關鍵線路，被1:1三維全景復現在控制中心的大屏幕上。平臺可實時調配隊伍、車輛、後勤等9類資源。遇到供電異常時，平臺平均29毫秒即可完成故障設備精準切除與隔離。 國網天府新區供電公司供電服務指揮中心主管劉佳宇介紹，世運會期間有35個場館、256個小項賽事，靠人力巡檢效率很低，但保電平臺能同時監控所有設備節點，故障異常的預警速度提升了90%以上。
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