南航C919入列一周年 旅客運輸量超46萬人次
2026-03-07 22:29 1,215次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日零時開始，上博古埃及展連續開放168小時。作為上海博物館古埃及文明大展168小時嘉年華系列活動首個重磅活動，8月11日晚，「金字塔之巔：古埃及文明大展」主題新書《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》首發儀式在上海博物館人民廣場館舉行。記者從上海博物館獲悉，目前「168小時嘉年華」夜場票已售罄。《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》由上海博物館編、譯林出版社出版，深度聚焦「金字塔之巔：古埃及文明大展」從籌備到呈現的全過程，全面呈現現象級展覽背後的運作邏輯與產生的深遠影響。上海博物館館長褚曉波表示，該書以14萬字生動記錄了展覽籌備到最終呈現的幕後故事，展現了上博為拉近古埃及文明與當代觀眾之間距離所做的努力；還通過團隊訪談解碼博物館運作奧秘，展現了博物館人「心懷熱愛、勇於擔當、敢闖敢拼」的精神。「這本書不僅是展覽記錄，更是一份承諾，上海博物館未來將繼續以文明為帆探索前行。」鳳凰出版傳媒集團黨委書記、董事長章朝陽表示，該書揭示了一種新的文化生產模式：如何將博物館資源、國際合作、新聞敘事、城市傳播等多個維度有機融合，催生出一個「超級文化IP」，並最終轉化為文化認同與公共情感的一部分。「希望通過我們的努力，不僅讓世界讀懂中國，也讓中國讀者更深入地理解世界各大文明的內在邏輯與精神力量。」譯林出版社社長葛慶文表示，譯林出版社長期專注於人文社會科學和中外文明交流領域的出版實踐，《金字塔在中國》不僅具備鮮明的紀實特質，也體現了這一出版理念的具體落地。「我們相信，文化的力量不止於傳遞，更在於理解、共情與回應；出版的使命，也不止於保存，更在於轉化、激發與連接。」藝術博主賈布與文化博主「Fu大爺」於夫分享了各自閱讀這本書的感受。「作為一個藝術博主，我有幸見證了這個展覽的每一個高光時刻。但直到翻開這本書，才真正明白那些震撼數字背後凝聚了多少不為人知的努力……每一個故事都讓我驚嘆：原來我們看到的完美展覽，是無數人用專業與熱愛鑄就的。」賈布說。一口氣讀完整本書，「Fu大爺」印象最深的是這本書開頭館長向館內眾人提出的一個「奇怪」問題：「有什麼樣的展覽，是上博應該辦，但還沒有辦的？」「今後我拍短視頻的時候，也應該多問問自己，有什麼樣的內容，是我應該拍，但還沒有拍的。」發布活動吸引眾多觀眾關注，整個上海博物館二到四樓的樓梯上站滿了圍觀者。在充滿異域風情的埃及舞蹈表演烘託下，褚曉波為現場購書讀者籤售新書，為他們的觀展記憶增添一份來自上海博物館的獨特紀念。活動同時設置問答互動與抽獎環節。為滿足更多讀者的即時閱讀需求，《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》電子書當晚也在華為閱讀平臺獨家首發上線，以更便捷的方式觸達世界。華為終端雲服務互動媒體BU總裁張思建表示，該書的獨家首發是華為閱讀致力於將文化藝術融入用戶生活的一個縮影。8月13日晚，上海博物館和譯林出版社還將在上海書展中心舞臺舉行《金字塔在中國：古埃及文明大展煉成記》新書分享會。現場照片 賴鑫琳 攝現場照片 賴鑫琳 攝現場照片 賴鑫琳 攝
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