京港澳高速湖北北段改擴建項目進入最後衝刺階段
2026-03-04 22:18 9,925次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 題：成都世運會新疆志願者：讓中國的溫暖與世界的精彩相遇 記者 賀劭清 「希望用最真誠的微笑迎接五湖四海的朋友，讓中國的溫暖與世界的精彩在成都相遇！」10日下午，成都世運會擲準飛盤項目頒獎現場，西南民族大學維吾爾族女生艾麗菲熱·木沙江引導獲獎運動員走上頒獎臺。儘管頒獎流程僅有十多分鐘，但這位新疆姑娘在禮儀老師的悉心指導下，已認真籌備了近一個月。 7月30日，艾麗菲熱·木沙江(前排右二)參與成都世運會志願者禮儀培訓。 西南民族大學供圖 據了解，成都世運會共有來自116個國家和地區的6679名運動員、隨隊官員、技術官員參賽，是世運會歷史上規模最大、人數最多的一屆。 為保障賽事順利推進，8600餘名賽會志願者活躍在競賽場館、世運村、主媒體中心、機場、酒店等各個角落。漢族、壯族、回族、維吾爾族、土家族、蒙古族、朝鮮族、傣族、羌族等多民族青年在此匯聚，以志願服務為橋促進文化交流，向世界展示中國大學生的青春風採。 為確保頒獎環節「零失誤」，艾麗菲熱·木沙江不僅進行了基礎體能訓練，還反覆練習託盤持物20分鐘、標準引導手位等專業技巧，每個動作都精益求精。 「剛開始覺得有些枯燥，但看運動員們日復一日將一個動作練到極致，才得以站上賽場，我就有了堅持的動力。」艾麗菲熱·木沙江說，運動員的拼搏精神，激發了她挑戰自我之心，也讓心中的信念愈發堅定。 對艾麗菲熱·木沙江而言，世運會的收穫遠不止此。和她一同參加禮儀培訓的，還有漢族、回族、土家族、蒙古族、羌族的同學。培訓、志願服務期間，各民族志願者朝夕相處，結下了深厚情誼，也更深刻地理解了「奉獻」與「責任」的分量。 同在西南民族大學的維吾爾族女生麥日耶姆古麗·馬木提，是成都世運會開幕式主場館的志願者。「開幕式上充滿中國元素的絢爛煙花，還有中國隊入場瞬間，現在想起來仍心潮澎湃，身為中國人的自豪感油然而生！」開幕式當天，麥日耶姆古麗·馬木提和其他志願者在現場見證了這一時刻，並拍下煙花照片第一時間分享給父母。 麥日耶姆古麗·馬木提(左二)在成都世運會志願服務資料圖。 西南民族大學供圖 麥日耶姆古麗·馬木提不僅是本屆世運會的志願者，她還曾擔任成都大運會火炬手。她回憶，自己的志願者夢萌芽於北京冬奧會——看到北京冬奧會志願者展現出的青春向上風採後，對志願工作心生嚮往，渴望為祖國舉辦的大型賽事貢獻力量，也藉此拓寬視野、提升團隊協作能力。 世運會期間，麥日耶姆古麗·馬木提還承擔了志願者餐包打包工作，她笑稱自己是「志願者的志願者」。「這段經歷讓我明白，每個人的幸福生活背後，都有許多人在默默無私付出。」麥日耶姆古麗·馬木提說，成都世運會的志願服務時光，必將成為她人生中最珍貴的記憶。(完)
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