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2026-01-25 16:32 2,981次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
聖保羅8月4日電 (記者 林春茵)「友誼是救贖之道。」來自聖保羅Registro校區的高中生亞斯明·莫賴斯·巴羅斯(Yasmin Moraes Barros)如是描述她眼中的中巴關係。 8月4日，巴西聖保羅，中國駐聖保羅副總領事張希(左一)和聖保羅州教育廳常務副廳長 維尼修斯·門東卡·內瓦(右一)為亞斯明·莫賴斯·巴羅斯(右二)及指導教師頒獎。聖保羅州教育廳供圖 4日，由聖保羅州教育廳與中國駐聖保羅總領事館聯合舉辦的「中國與巴西：穿越山海的友誼」主題徵文比賽在巴西聖保羅舉行頒獎儀式。 巴羅斯憑藉《超越政治界限的紐帶》一文獲得中學組一等獎。她從中巴在國際事務中的共同立場切入，展現兩國關係超越地緣和利益，體現出和平與信任的深層紐帶。 小學組一等獎得主瑪麗亞·愛德華達·德安德拉德·德蘇薩(左二)接受表彰。聖保羅州教育廳供圖 據主辦方介紹，本次徵文比賽共收到全州12847篇參賽作品，最終評選出16篇獲獎作品和50篇參與獎。比賽設小學組和中學組，小學組一等獎由聖保羅Capivari學校學生瑪麗亞·愛德華達·德安德拉德·德蘇薩(Maria Eduarda de Andrade de Souza)獲得。 頒獎現場。聖保羅州教育廳供圖 中國駐聖保羅副總領事張希在頒獎致辭中表示，同學們的作品內容豐富、情感真摯，有的講述抗疫合作，有的描繪文化交流，一篇篇作文展現了中巴人民的深厚情誼。並鼓勵學生繼續關注中巴關係發展，成為兩國友誼的傳播者。 聖保羅州教育廳常務副廳長維尼修斯·內瓦也為參賽學生們點讚：「雖然許多參賽者年僅17歲，但他們的視角非常成熟，展現出深刻理解和表達能力。」 自2021年起，聖保羅州教育廳與中國駐聖保羅總領館連年聯合舉辦青少年文化賽事活動，形式涵蓋視頻、繪畫、徵文等。如今，這一系列賽事已成為推動中巴青少年人文交流的重要品牌項目。(完)
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