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2025-11-11 02:09 9,532次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
7月31日，民進中央與財政部「健全長江流域多元化生態保護修復投入機制」聯合調研座談會在江西省廬山市召開。民進中央副主席何志敏出席並講話。財政部自然資源和生態環境司副司長邢朝虹出席。 會前，調研組赴江西省萍鄉市、新餘市和九江市，聚焦鄱陽湖生態保護、系統治理情況以及長江流域多元化生態保護修復投入機制建設情況開展調研。 何志敏在座談會上指出，本次聯合調研是民進中央對口江西省開展長江生態環境保護民主監督工作的重要部分。當前長江流域生態修復工作取得顯著成效，但仍面臨投入可持續性不足，投資科學性和效益待提升，項目運維保障機制不健全及多元化、市場化投入機制尚未形成等問題。生態保護與高質量發展需要更好統籌協調，要處理好保護與發展、工程措施與自然恢復、前期投入與後期運維等多重關係。今年是長江生態環境保護民主監督工作收官之年，除系統總結五年工作方法、經驗外，更要聚焦深層次問題開展深入研究。今後，民進中央還將持續關注江西生態環境保護工作，期待江西在探索生態價值轉化、健全長效投入與運維機制等方面創新嘗試，為長江大保護和生態文明建設作出更大貢獻。 民進江西省委會主委盧天錫主持座談會。民進中央參政議政部副部長萬麗芬介紹調研背景。九江市政府、江西省財政廳、生態環境廳、水利廳，江西省生態文明研究院介紹相關工作情況，民進中央長江生態環境保護民主監督工作特邀專家王謙、徐力剛和汪兵韜等圍繞調研主題進行發言。(《中國新聞》報 尹李梅 報導)
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