上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今年是「綠水青山就是金山銀山」理念提出20周年。 20年來,在「兩山」理念的指引下,我國生態文明建設和生態環境保護髮生歷史性、轉折性、全局性變化,書寫了人與自然和諧共生的壯麗篇章。 守護綠水青山,築牢民生幸福根基。良好的生態環境是最公平的公共產品,是最普惠的民生福祉。中國始終堅持以人民為中心的發展思想,將滿足人民群眾日益增長的優美生態環境需要作為重大政治責任和奮鬥目標。從浙江安吉餘村果斷關閉汙染礦山、重塑綠水青山,到塞罕壩三代人接力將茫茫荒原築成百萬畝林海;從舉全國之力堅決打好汙染防治攻堅戰,到生態環境質量實現歷史性改善——藍天白雲成為常態,清水綠岸重回身邊,土壤汙染風險得到有效管控;2024年,全國地級及以上城市細顆粒物(PM2.5)平均濃度為29.3微克/立方米,全國地表水優良水質斷面比例達到90.4%,首次超過90%。生態環境的持續改善,顯著提升了人民群眾的獲得感、幸福感、安全感,生動印證了「環境就是民生,青山就是美麗,藍天也是幸福」的深刻內涵,為社會的和諧穩定築牢了堅實的生態屏障。 激活綠色動能,開闢高質量發展新局。「綠水青山就是金山銀山」理念深刻揭示了保護生態環境就是保護生產力、改善生態環境就是發展生產力的內在規律。中國堅決摒棄「先汙染後治理」的老路,以壯士斷腕的勇氣推動發展方式綠色轉型。產業結構深度優化,能源結構持續清潔化,建成了全球規模最大的清潔電力供應體系和清潔鋼鐵生產體系。「十四五」前四年,單位國內生產總值(GDP)能源消耗累計降低11.6%,接近歐盟2024年碳排放總量的50%。實踐證明,高水平生態環境保護非但不會阻礙發展,反而是塑造新質生產力、培育新競爭優勢的源泉,為中國式現代化鋪就了生態優先、綠色低碳的康莊大道。 貢獻中國方案,引領全球生態治理。源於中國實踐的「綠水青山就是金山銀山」理念,蘊含著解決全球生態困境的東方智慧,日益得到國際社會廣泛認同。中國深度參與全球環境治理,堅定履行國際責任,累計淘汰消耗臭氧層物質佔發展中國家總量一半以上;作為《生物多樣性公約》第十五次締約方大會主席國,推動達成歷史性「昆蒙框架」,共建地球生命共同體;積極建設綠色「一帶一路」,與31國共建綠色發展夥伴關係,為120多個發展中國家培訓生態治理人才萬餘次,菌草技術惠及全球百萬農戶……中國以切實行動向世界證明,經濟發展與生態保護可以並行不悖、相得益彰,綠水青山所孕育的發展機遇與幸福圖景,屬於中國,也屬於全世界。 二十載初心如磐,九萬裡風鵬正舉。「綠水青山就是金山銀山」理念已深深融入中華大地的發展實踐與人民的生活日常,展現出強大的實踐偉力。展望未來,中國將繼續做生態文明建設的堅定實踐者、全球可持續發展的重要貢獻者,以更大力度、更實舉措推進美麗中國建設,攜手各國共建人與自然和諧共生的美麗世界,為人類文明永續發展貢獻不竭的中國力量。(甄郝)
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