多領域「硬核」數據傳遞積極信號 印證經濟韌性強、活力足
2025-10-24 14:22 4,397次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昆明8月9日電 (黃興鴻)雲南省昆明市石林彝族自治縣9日舉辦2025年石林人參果開採季暨產銷對接活動，吸引全國各地150餘家供貨商、採購商前來，其中現場籤訂1.5萬噸產銷協議。 地處滇東高原腹地的石林縣，被譽為「世界喀斯特的精華，中國阿詩瑪的故鄉」。該縣三分之二地區屬喀斯特地貌，孕育了世界自然遺產石林風景區；此外，那裡土層通透性好，富含硒、鎂、鐵等礦物質，上世紀末引入人參果種植後不斷改良，使其成為當地各民族的「致富果」。 8月9日，展銷商介紹不同品種的人參果。黃興鴻 攝 經多年精心培育，目前石林縣構建了擁有自主智慧財產權的人參果育種、育苗、技術、品牌、交易等全產業鏈發展格局；專業從事人參果領域的企業、合作社、家庭農場逾100家，產品業態涵蓋種苗、果脯、飲料、酒類、保健品、盆景、飼料等；培育了水果、蔬菜兩大類共20個抗性更強、適應性更廣、口味更加濃鬱的人參果品種。 石林縣人參果3至4月種植，7至11月採收，畝產約2噸。其中，水果人參果居多，不同品種口感不同；蔬菜人參果可炒、煮、涼拌食用。2024年，該縣人參果種植面積達17.01萬畝，產量30.02萬噸，綜合產值35.1億元，惠及2萬餘戶果農。2025年，種植面積達18.1萬畝，創歷史新高，產量、綜合產值預計同比均有增幅。 產銷對接大會吸引來自全國各地的80餘家採購商和以石林為主的70餘家供貨商參加，許多採購商此前就與石林的供貨商保持良好合作關係。當日現場和意向分別達成1.5萬噸、5萬噸產銷協議。 8月9日，人參果產銷對接大會現場。黃興鴻 攝 來自昆明的採購商付吉繞介紹，他從事人參果生意已有12年，從石林進貨至昆明，然後銷往中國各地，第一年銷量200噸，去年達6000噸。今年的訂單會超去年，將拓展南亞、東南亞、中亞市場。 來自廣東省廣州市的採購商廖羽林稱，他主要做一級批發市場，2021年從石林收購的50噸人參果特別搶手，此後逐年增加採購量，北方是人參果的主要消費區。去年採購100餘噸，今年計劃採購400噸。 8月9日，商家展出用人參果開發出的香水。黃興鴻 攝 目前，石林縣正在建設人參果智慧交易中心，電商中心、服務中心，推進產業鏈延伸、產業融合發展。計劃2027年石林人參果種植面積達20萬畝，並帶動雲南更多地方種植，全省產量達90萬噸。力爭3至5年，使石林人參果綜合產值達百億元。 當日，2025年石林人參果開採暨「雲上鮮果」發車啟動；發布《「石林人參果」產業藍皮書》；舉行年度人參果果王爭霸賽，人參果分級、包裝技能賽，人參果系列產品展銷等。(完)
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