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2026-02-04 00:08 6,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (郭軍 陳秀慧 孫文)據氣象部門預報，5日夜間到6日，廣州仍有暴雨，局部大暴雨到特大暴雨，伴有6到8級短時大風、雷電等強對流天氣，流溪河、西福河水位出現明顯上漲。8月5日12時30分，廣州海事局啟動防汛四級應急響應，全力保障轄區水上交通安全。 廣州海事局加強與廣州市三防總指揮部、氣象、水文、水利等部門的聯繫，嚴密跟蹤水情發展態勢和上遊洪水動態，強化滾動會商和精準研判，明確氣象預警「叫應」程序，落實「叫應」閉環管理要求，通過智慧海事系統、甚高頻等信息化手段多渠道高頻次發布預警信息，對受降雨影響較為明顯的北江、東江重要航路、渡口、橋區等水域加強監控，加大對轄區船舶，特別是長期錨泊船、修造船、無動力船等的巡查力度，提醒船舶落實錨泊系固措施，對航經可能受洪峰過境影響橋區水域的船舶進行「一對一」安全提醒，督促船舶落實航行安全要求，嚴密防範走錨、船碰橋等險情事故發生。 廣州海事局提醒：請各船舶密切關注天氣水文變化，落實汛期水上安全防範工作，切勿冒險航行，水上遇險請立即撥打12395。(完)
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