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2026-01-27 06:43 8,256次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳特區報訊(記者 蔡達菁)「香港貓迷博覽會」8月1日至3日在香港會議展覽中心舉行，這一香港唯一以貓為主題的大型展會吸引超過180個展商參與，成為推動「貓經濟」發展的重要平臺。 本屆博覽會以「古埃及」為主題，現場設置高達4米的金字塔裝置和由藝術家LeonLollipop創作的「圖坦喵門」藝術裝置。展會匯集本地及海外文創貓藝術產品、潮流玩具及生活用品，並舉辦CFA WCC貓展比賽、「喵星藝術」專區展覽等活動。 展會引入來自中國、泰國、日本、韓國等地的文創產品，推動國際文創發展。臺灣文創陶瓷品牌「一二土作」展示手繪上釉技法；深圳師堯首飾設計公司以專利技術將寵物毛髮製作成生命鑽石；泰國Codecorner團隊聯合十位藝術家打造「我們都是貓」專區。 數據顯示，香港寵物產業(貓)市場規模每年已超過24億港元。調查顯示，全港貓主月均消費突破2000港元，較去年上升6.2%，充分展現「貓經濟」的強勁動力。 展覽集團主席王學譜表示，寵物社群經濟可以將原來的寵物經濟擴展至寵物主人的朋友及其他人身上，為香港經濟注入新力量。希望貓迷博覽會能打造成為「寵物社群經濟」的文化盛會。
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