臺盟中央副主席：英勇抗擊日本侵略者 先後有65萬多臺灣同胞慷慨赴死
2025-12-02 06:50 2,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (郭軍 張曉敏)據中央氣象臺最新消息，今年第11號颱風「楊柳」將於13日中午前後在臺灣東南部沿海首次登陸，隨後於當日夜間至14日凌晨在福建南部到廣東東部沿海再次登陸。為有效應對颱風帶來的惡劣天氣，國鐵廣州局提前研判風險，科學應對，計劃對多條線路的運輸秩序進行調整。 據國鐵廣州局通報，自8月12日起，京廣鐵路、京九鐵路部分列車停運；自8月13日起，杭深高鐵、甬廣高鐵、梅汕高鐵部分列車停運。受颱風天氣影響，部分正常運行的列車可能出現不同程度晚點。 為做好颱風防禦工作，國鐵廣州局各單位全面啟動應急響應，強化安全防控。通過視頻監控系統對防洪薄弱地段、鐵路沿線重點區域實施24小時全覆蓋監測；在颱風登陸前，組織人員對管內重點施工場所、沿線輕飄物及危竹危樹進行拉網式排查整治，及時消除安全隱患。同時，提前清點補充防洪物資與搶險器具，對發電機、油鋸等應急設備進行全面調試，確保各類搶險物資設備隨時處於良好待命狀態，為颱風過後快速恢復鐵路運輸秩序提供堅實保障。 針對列車調整可能給旅客帶來的出行影響，各車站將動態增開退改籤窗口，優化服務流程，為旅客提供便捷的線下退票、改籤服務。鐵路部門表示，將持續密切關注颱風路徑變化和降雨影響情況，根據天氣實際狀況適時採取恢復開行、加開列車等調整舉措，動態優化列車運行方案。(完)
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