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2025-12-01 21:44 4,138次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (王利文)當葡萄牙運動員戴上AR翻譯眼鏡，與德國運動員暢聊川劇臉譜的深意，鏡片上躍動的雙語字幕瞬間消融語言壁壘；美國選手一聲「GoGo，帶我去商店」，智能機器狗便領他穿過人群……在成都世運村，科技產品正重新定義國際賽事服務的溫度。 運動員圍觀成都世運村內的機器狗。成都世運會執委會供圖 在世運村「未來錦市」，成都影目科技有限公司的智能翻譯眼鏡成了最搶手的「社交密碼」。這款支持40種語言同聲傳譯的AR設備，通過鏡片實時投射雙語字幕，讓來自100餘個國家和地區的運動員圍坐暢談時，既能聊賽事戰術，也能侃火鍋裡毛肚的最佳燙煮時長。「一定要帶一副回家！」一位美國運動員舉著眼鏡興奮地記錄下這段奇遇。 不遠處，搭載國產空間大模型的機器狗「GoGo」正頂著烈日運送行李，防風防雨機身與50公斤負重能力，讓它成為全天候「超級嚮導」。 在成都世運村，人文關懷與科技創新交融，從入住起居、訓練備戰到休閒交流，正無聲重塑國際運動員的「川式生活」。 一臺名為「耀動魔方」的AI智能互動運動終端設備前喝彩聲不斷，運動員揮拍擊打抗衝擊的LED屏，實時彈出的落點偏差數據讓虛擬賽場充滿真實競技感；美甲機器人噴繪出的世運會會徽與大熊貓紋樣，引得前來體驗的運動員們爭相曬圖；居住區綠地裡的純物理滅蚊機織就「無蚊天網」，泳池中配備的水下機器人360度探查池壁，以雙倍吸力絞殺微米級汙染物。 當科技感十足的機器狗拐進匯聚了非遺代表性傳承人手作、沉浸式非遺體驗、文創展示與零售等內容的特色街區，瞬時與成都的煙火人間「撞個滿懷」。在崇州道明竹編的攤位，自小雙耳失聰的匠人劉羅琳用手機打字與人交流，其獨創的漆器竹編蓋碗茶具將大熊貓元素、漆藝與竹編巧妙融合，引得大家紛紛合影。 成都世運村內，運動員與手工藝人合影。成都世運會執委會供圖 奧地利運動員精心挑選了一把國畫大熊貓扇子，特意請人題上漢字「康寧」，準備送給奶奶祈願平安。巴西運動員則為媽媽挑選了一個貓貓擺件，熱情洋溢地稱讚：「這裡的一切都太棒了！」 「成都禮物」文創商店自成都世運村開村以來便人氣爆棚，展銷的200餘款產品涵蓋文博文化、非遺時尚、潮流玩具與城市紀念。匈牙利代表團成員滿載而歸，購買了特色香扇、團扇、手串、大熊貓玩偶等精美紀念品，「成都記憶」將被打包帶回家。 從健康管理的無微不至，到環境守護的細緻入微；從文化體驗的深度浸潤，到可持續發展的用心實踐，成都世運村正以本土創新的硬核實力，將「簡約、安全、精彩」的辦賽理念，化作運動員觸手可及的點滴日常。在這裡，「科技+文化」繪就高效便捷的生活圖景，也讓四海賓朋在此共享溫暖時光。(完)
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