貴州省2名縣處級幹部接受紀律審查和監察調查
2026-01-31 01:15 9,718次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
深圳8月3日電 (記者 索有為)記者3日從中國海油深圳分公司獲悉，中國自主研發的2噸級電動垂直起降航空器(eVTOL)——峰飛航空凱瑞鷗，3日成功實現全球首次海上石油平臺物資運輸飛行，這一突破不僅創新遠海物資補給模式，更標誌著中國在海陸低空物流場景應用中邁出關鍵一步。 此次試飛由中國海洋石油集團(簡稱「中國海油」)聯合中信海洋直升機股份有限公司(簡稱「中信海直」)、上海峰飛航空科技有限公司(簡稱「峰飛航空」)共同實施。執飛機型為中國自主研發的全球首款獲得型號合格證、生產許可證和單機適航證的2噸級eVTOL「凱瑞鷗」。它裝載新鮮水果和緊急藥品等物資，從深圳陸地起降點起飛，經過58分鐘的跨海域飛行，降落在距離深圳海岸線150公裡的惠州19-3平臺，成功完成運輸任務。 8月3日，全球首次2噸級eVTOL海上石油平臺飛行完成。(中國海油深圳分公司供圖) 據中國海油深圳分公司協調部副經理任永怡介紹，此次試飛將創新的航空技術、成熟的運營經驗與真實的海上作業需求深度融合，形成「研製+運營+場景」低空應用落地閉環，實現了海陸長距離低空緊急物資運送、海上設施巡線、應對漁船滋擾等場景的新突破，展現低空經濟技術賦能傳統能源產業的巨大潛力。 8月3日，全球首次2噸級eVTOL海上石油平臺飛行完成。(中國海油深圳分公司供圖) 「凱瑞鷗」採用複合翼構型，適用航程200公裡，最高速度200公裡/小時，載重能力達400公斤。「針對南海海域高鹽霧、高溼度、強陣風的環境特點和海上平臺有限的起降空間，『凱瑞鷗』順利完成了包括垂直起降、懸停、遠距離跨海飛行等關鍵測試科目，充分驗證了大型eVTOL在海洋石油工業作業場景下的技術可行性和運行可靠性。」峰飛航空高級副總裁謝嘉說。(完)
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