上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宿遷8月11日電(劉林 唐娟 李冬生)日前,「領航未來攜手築夢」兩岸大學生職業規劃交流會在江蘇宿遷舉行。來自宿遷與臺灣多所高校的60餘名師生齊聚一堂,圍繞職業理想、行業趨勢及發展機遇展開深入交流,以青春對話架起跨越海峽的合作橋梁。 交流會在輕鬆熱烈的氛圍中啟幕。圓桌論壇環節,兩岸學子雖成長背景不同,卻在人工智慧、文化創意等新興領域展現出高度契合的興趣。 「大陸學生選專業時的嚴謹態度讓我印象深刻,而我們更側重探索興趣所在,這種差異背後其實是對未來同樣的認真。」臺灣青年小蔡坦言。宿遷學子肖思清則分享了與臺灣同學的共鳴:「大家求學過程中都有過迷茫,但對理想的追求是共通的。有位臺灣同學想申請到大陸高校交流,我特意推薦了武漢大學,期待未來有更多這樣的互動。」 活動特別邀請兩位在宿遷創業成功的青年企業家分享經驗。他們結合自身在智能製造、跨境電商領域的創業經歷,解析大陸市場的發展潛力,為學子們勾勒出「把個人規劃融入區域發展」的實踐路徑。 會後,兩岸師生共同參觀宿遷人才之家展廳。從碩士畢業生15萬元一次性購房券,到每月生活補貼、創業孵化支持,一系列實打實的政策讓臺灣青年頻頻駐足。「20多萬元的真金白銀支持,加上產業鏈配套優勢,宿遷確實是年輕人紮根的好選擇。」宿遷學子蘇警的話道出了在場許多人的心聲,他表示畢業後計劃返鄉,參與家鄉建設。 據活動主辦方介紹,此次交流會是宿遷深化兩岸青年交流的舉措之一。近年來,當地通過搭建職業規劃論壇、創業沙龍等平臺,已吸引近百名臺灣青年前來考察交流,其中12人已在宿遷創業就業。 「職業規劃不僅是個人的『路線圖』,更是連接兩岸青年的『連心橋』。」宿遷市臺辦相關負責人表示,未來將持續優化政策環境,為兩岸青年提供更多實習、創業機會,讓青春夢想在融合發展中綻放光彩。這場跨越海峽的對話,不僅讓學子們明晰了方向,更播下了合作的種子,待來日生根結果。(完)
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