人文社引進「醫學文化史」系列叢書 幫讀者更理性看待當代醫學的成就與局限
2025-12-10 12:50 9,495次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，上海閔行警方抓獲一名製作順風車搶單「外掛」的嫌疑人，查獲「豬豬俠」「小狸」等5款外掛軟體，涉案資金200餘萬元。今年5月，閔行公安分局新鎮派出所接到滴滴報案稱，有黑產利用外掛軟體幫助順風車車主快速搶到訂單，嚴重破壞了順風車搶單的公平性和交易秩序。區別於網約車業務，順風車並非採用「派單制」，而是需要車主預先在平臺發布自己的出行計劃，繼而在平臺篩選邀請行程近似的順路乘客，由司乘之間根據雙方溝通情況及實際出行需求完成互相選擇。通過外掛軟體，在一定條件下，車主僅需設定好城市、距離、價格、人數等參數，外掛就會一直「在線」，獲取到數據後按照設置條件進行篩選，對符合條件的訂單發送搶單請求，搶單過程無需動手、實現快速搶單。「這種『後臺搶單』使一些用戶訂單剛發布出來就被外掛快速讀取信息並篩選搶單，比手動篩選搶單快很多。」閔行公安分局網安支隊民警徐寧介紹，該外掛軟體在網絡上以「激活卡密」的形式銷售，收費從每月50元至100元不等。 根據資金流向、IP信息等線索，上海閔行警方鎖定了嫌疑人的身份。5月14日，民警在湖南永州市抓獲製作外掛軟體的嫌疑人李某。警方查明，嫌疑人李某曾有軟體開發的工作經歷。2023年，他經上家委託，陸續開發了多款涉及多個平臺的順風車搶單外掛。截至目前，他已通過各級網絡渠道分銷，從中牟利200餘萬元。此外，為了讓他的外掛更「暢銷」，李某還製作了配套的 「使用說明」，方便車主按步驟使用。目前，犯罪嫌疑人李某因涉嫌破壞計算機信息系統罪已經被檢察機關批准逮捕，警方正對該案的上下遊委託、銷售環節進行偵查打擊，案件正在進一步偵辦中。2024年至今，滴滴配合多地警方推動作弊器專項立案23起，共抓捕93人，涉及作弊器開發售賣團夥23個，作弊器作者12人，作弊器售賣代理81人。
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