從中專生逆襲到博導，高會軍成院士候選人
2025-12-08 00:01 3,621次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日，「何以中國 和合共生」網絡主題宣傳活動在天津盛大啟動，這不僅是一場文化的盛會，更是一次對中華文明內核的深度探尋。將目光投向燕趙大地，長城烽燧、避暑山莊、大境門的駝鈴、胡服騎射的傳奇，無不鐫刻著「和合共生」的印記。這些跨越千年的文化坐標，訴說著河北作為文明交融樞紐的厚重歷史，詮釋著「何以中國」的深層邏輯。 河北境內長城綿延2400餘公裡，從戰國時期的燕趙長城到明代的九邊重鎮，這些磚石壘砌的牆體不是文明的分界線，而是多元文化交匯的紐帶。大境門作為「萬裡長城第一門」，門楣上「大好河山」四個大字，道盡了這片土地的包容氣度。歷史上，這裡曾是張庫大道的起點，中原的絲綢茶葉由此北上，草原的皮毛馬匹循此南下，茶馬互市的喧囂中，漢蒙回藏各族商販互通有無，語言不通便以手勢比劃，習俗不同卻能笑臉相迎。 長城的辯證法則，體現在「守」與「通」的平衡，其以防禦保障安全，更以關隘促進交流。今天，張家口堡子里的商號舊址仍能看到當年各民族共居共商的痕跡。「和而不同」的生存智慧，既守護自身根脈，又敞開胸懷接納，在守護中發展，在交流中壯大，構成了中華文明延續不絕的精神支撐。 倘若說長城是「和合共生」的空間見證，那麼承德避暑山莊及其周圍寺廟，則是這一理念的生動再現。這座凝聚了江南園林之秀與塞北草原之闊的皇家園林，外八廟環繞四周，普陀宗乘之廟仿拉薩布達拉宮，普寧寺融漢藏建築風格，安遠廟復刻伊犁固爾扎廟。一磚一瓦間，藏著「修其教不易其俗，齊其政不易其宜」的治理之道。歷史上，康熙、乾隆在此接待漠北蒙古王公、西藏宗教領袖、新疆部落首領，用一場宴會、一次朝覲、一曲歌舞，化解隔閡、凝聚共識。「王者不欺四海，仁者不遺小國」的胸襟，讓不同民族在共同的儀式中感知認同，在相互的尊重中增進理解。如今，避暑山莊的晨鐘暮鼓裡，依然能讀出超越時空的啟示：文明的生命力，排他則衰，包容則興；國家的凝聚力，強求一律則散，和而不同則聚。 趙武靈王「胡服騎射」的改革，至今仍閃耀著突破桎梏的光芒。這位戰國君主脫下寬袍大袖，換上短衣長褲，帶領臣民學習騎兵戰術，打破的不僅是服飾與軍事的傳統，更是中原與遊牧文化的壁壘。這場改革昭示了文明的進步不是單一文化的獨舞，而是不同文明的共舞。 河北作為燕趙故地，自古便是農耕文明與遊牧文明碰撞的前沿，孕育了既堅守原則又善於變通的精神品格。從胡服騎射到後世的民族互婚、技藝互傳，這片土地上的人們始終明曉，拒絕交流只會固步自封，博採眾長方能不斷成長。主動擁抱變化、尋求融合突破，正是「和合共生」在實踐層面的生動詮釋。 從長城關隘的商貿往來，到避暑山莊的民族共融，再到「胡服騎射」的文化革新，河北的歷史地標串聯起一條清晰的文明脈絡，清晰印證著「和合共生」不是抽象的理念，而是融入血脈的文化基因。它告訴我們，中國之所以為中國，不在地理上的疆界，而在文化上的包容；不在文明的單一，而在多元的共生。 「何以中國 和合共生」的主題宣傳，正需從上述歷史印記中汲取力量。在百年未有之大變局下，傳承好這份「和合」智慧，有助於更好地在文明交流中彰顯自信，在國際合作中展現擔當，讓植根於燕趙大地的共生理念，成為構建人類命運共同體的生動註腳。(河北新聞網評論員 任凱 特約評論員 孔德淇)
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