林則徐書法展福州開展
2026-03-03 15:53 3,821次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
跨境賣慘終成空 「畫面要暴力血腥」「要動感，要抓拍」「效果要『慘』」……這不是片場，而是境外反華組織精心策劃的一場「政治避難」鬧劇。近日，國家安全機關破獲了一起境內人員在反華組織教唆下，偽造「受迫害」材料，損害我國家利益的案件。 「精心」準備的劇本 張某早年因企業經營不善背負債務，便萌生赴境外務工的想法。然而，出國後的情況與張某的設想天差地別。因其不具備合法身份，時刻面臨著被遣返的風險，高昂的生活成本和缺乏保障的工作境況使得張某難以立足。就在張某走投無路時，某境外反華組織伸出「援手」，教唆張某編造所謂在境內「受迫害」的故事，承諾張某可通過「政治庇護」獲得合法居留身份。在該組織的安排下，張某選擇鋌而走險，並多次參加在我駐外使領館前的反華活動。 為提高「受迫害」的真實性，該反華組織成員遞給他一份精心準備的劇本，要求他拍攝影像資料。張某隨即與境內親屬金某聯繫，表達其需要相關「佐證材料」。金某明知此行為違法，但在張某利誘下，組織兩名人員假扮警察，前往張某父母家中偽造現場，拍攝數張所謂「警察暴力執法」的照片，並發送給張某。然而，境外反華組織在收到照片後，未履行對張某的所謂「承諾」，張某個人境況仍未改變。 確鑿的違法事實 國家安全機關掌握情況後，依法對涉案人員開展行政執法工作。起初金某對個人違法行為避重就輕，意圖矇混過關，但在我國家安全機關嚴格規範的執法、紮實完善的證據面前，其放棄僥倖心理，如實供述了違法活動事實。該案中，張某為一己之利，參加境外反華活動，抹黑祖國，為反華勢力提供煽宣「彈藥」，但最終竹籃打水一場空。金某在明知張某要求違法的情況下，仍組織人員偽造相關材料。上述人員的行為不僅觸犯國家相關法律，更損害我國家形象，危害我國家利益。 國家安全機關提示 《中華人民共和國反間諜法》第七條規定，中華人民共和國公民有維護國家的安全、榮譽和利益的義務，不得有危害國家的安全、榮譽和利益的行為。 《中華人民共和國反間諜法》第五十五條規定，在境外受脅迫或受誘騙參加間諜組織、敵對組織，從事危害中華人民共和國國家安全的活動，及時向中華人民共和國駐外機構如實說明情況，或入境後直接或者通過所在單位及時向國家安全機關如實說明情況，並有悔改表現的，可以不予追究。 廣大公民應擦亮雙眼，保持警惕，如遇境外反華組織誘騙欺詐等可疑情況，可通過12339國家安全機關舉報受理電話、網絡舉報平臺(www.12339.gov.cn)、國家安全部微信公眾號舉報受理渠道或者直接向當地國家安全機關進行舉報。 來源：國家安全部微信公眾號
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