解放軍南部戰區：美軍行徑嚴重破壞南海和平穩定
2025-12-12 05:01 2,581次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
7月下旬北京市遭遇極端強降雨，懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村黨支部書記尹春燕和丈夫蔡永章在轉移群眾過程中被洪水衝走。 據了解，尹春燕書記的遺體已經被救援人員找到。遺體是8月13日下午在琉璃廟鎮白河北村白河灣附近找到的，目前已經確認是尹春燕書記，鎮裡已經成立了治喪委員會。 黨旗在基層一線高高飄揚丨逆行洪水 村支書夫婦用行動詮釋責任擔當 7月下旬，北京市遭遇極端強降雨，懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村黨支部書記尹春燕第一時間組織群眾緊急避險，在轉移過程中，她和丈夫蔡永章不幸被洪水衝走，目前仍在全力搜救中。 7月26日晚，孫胡溝村出現強降雨，不到一個小時降雨量達到92毫米。21時16分，孫胡溝村黨支部書記尹春燕在工作群發出第一條預警信息。 北京市懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村會計 王鉞：書記發布了一條文字(消息)，根據我村現在降雨量，我們要保持暴雨黃色預警狀態，大家隨時等候調度。 眼見雨勢越來越大，尹春燕決定立即轉移群眾，她連發多個緊急通知，組織村幹部用私家車幫助村民轉移。這段視頻記錄下了當晚漲水時的情景。 北京市懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村會計 王鉞：就是這短短的幾秒水上來了。 面對來勢兇猛的洪水，尹春燕一邊抓緊了解房屋過水情況，一邊指揮大家有序避險。 23時20分，尹春燕在工作群裡發來了上級部門的最新要求：各村按照紅色預警標準措施落實。這時，考慮到村裡還有一對高齡孤寡老人，很難自行轉移，尹春燕決定趕緊趕過去看看。 北京市懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村會計 王鉞：車已經過不去了，她準備蹚水過去。她老公蔡永章同志不放心，說他自己去，(尹春燕)書記說不行我必須跟著去。 沒過多久，孫胡溝村的通信就中斷了，全村多數房屋水毀嚴重。經過連夜奮戰，300多名村民被轉移到了安全區域，這時候大家才發現，尹春燕和蔡永章夫妻倆沒有回來。 北京市懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村村民 於秀芝：這就是(尹春燕)書記救人的必經之路。大隊(村委會)朝下，她救人必須走這條路，就衝成這樣。 北京市懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村村民 王曉東：(夫妻倆)都是黨員，愛人也是黨員，關鍵時候她出去轉移老百姓，她愛人也是，就協助她一塊，關鍵的時候真是為老百姓著想。
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