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2026-03-01 05:48 2,462次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
進入畢業季以來，記者發現，江蘇理工學院的人工智慧、合成生物、生物信息、智能計算、數字設計等新工科領域應屆畢業生，在人才市場上頗為搶手，成為「香餑餑」。這一現象的背後，是江蘇理工學院以融合創新破解應用型人才培養難題。近年來，該校探索出一套「融合配方」——深度推進產教融合、科教融匯、學科融通(以下簡稱「產教科三融」)。 「我們錨準基礎學科、新興學科、交叉學科『三類學科』協同發力，通過產教科深度融合賦能，積極探索一流應用型高校新興交叉學科建設路徑，人才供給側結構性改革成效初顯。」江蘇理工學院校長戴國洪介紹。該校以科研反哺教學，推動創新創業教育全覆蓋，並將成果注入課堂。特別是主動對接江蘇省「1650」產業體系，圍繞人工智慧、合成生物等戰略性新興產業需求，加速布局新專業、搭建育人與科創平臺。 面對產業新賽道對應用型人才的迫切需求，如何精準銜接？「近年來，我們堅持教育、科技、人才『三位一體』，推動深度轉型，構建校、政、行、企『四方聯動』新格局。」該校學科辦副主任朱福先介紹，其核心在於推進學科專業建設與行業發展、企業需求的「深度綁定」，促進育人要素跨界流動與資源共享，催生協同育人創新模式。 為服務地方「主戰場」江蘇常州，江蘇理工學院聯合相關龍頭企業共同建設了2個省級重點產業學院和1個省級產教融合基地，建成包括國家級技術轉移示範機構、省級工程(技術研究)中心在內的25個省級以上科研平臺。迄今，該校已獲教育部產學合作協同育人項目42項；236項學生創新創業項目獲江蘇省計劃立項。 「產教科三融」滋養人才茁壯成長。學生累計獲國家級、省級競賽獎超3200項，全國高校競賽榜單排名躍升至第208位。畢業生就業率穩定在95%以上，其中55%的畢業生紮根長三角先進位造業一線。 「產教科三融」的路徑仍在延伸。日前，該校化學化工學院黨委與常州市新能源汽車及汽車核心零部件產業鏈黨建聯盟15家企業籤約，力推產教科融合走深走實，以高質量黨建引領人才高質量培養。 「面向未來，學校將持續深化『塑造多元辦學、產教科融合新形態』的創新實踐，」該校黨委書記崔景貴表示，「我們將更加注重鍛造應用型人才的核心素養與關鍵能力，以高水平應用型項目合作為引擎，推動創新鏈、產業鏈、教育鏈、人才鏈深度耦合，為探索一流應用型高校新興交叉學科建設提供『江理工方案』。」 (本報記者 蘇雁 本報通訊員 王濟偉)
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